Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

Infelizmente, não conseguir engravidar ou sofrer abortos recorrentes são algumas frustrações pelas quais alguns dos casais que tentam ter filhos podem passar. Quando isso acontece, é preciso investigar o problema, e o exame do cariótipo é uma das ferramentas que podem ajudar a esclarecer um pouco melhor o quadro.

Embora não seja solicitado de forma rotineira para casais com problemas de fertilidade, o exame do cariótipo fornece informações importantes que não só podem explicar as causas da situação, mas também contribuem para a conquista de uma gravidez saudável.

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O que é o exame do cariótipo?

O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células. Essas estruturas são formadas por genes contendo o DNA, o nosso material genético, e são transmitidas aos descendentes.

Tipicamente, uma célula humana tem 46 cromossomos — 23 herdados da mãe, e os outros 23, do pai. Os cromossomos são organizados em 22 pares conhecidos como autossomos, além de um par de cromossomos sexuais. No par de cromossomos sexuais, enquanto as mulheres apresentam 2 cromossomos X, os homens carregam um X e um Y.

Por que é importante avaliar o cariótipo?

O exame do cariótipo pode ser requerido em diversas situações, inclusive nos casos em que um casal apresenta dificuldades para engravidar. Embora a análise não permita a detecção de algumas alterações gênicas (aquelas localizadas “dentro” do DNA), ela permite identificar alterações numéricas e estruturais (quantidade e formato dos cromossomos).

Um exemplo bastante evidente de alteração cromossômica é a Síndrome de Down, condição marcada pela trissomia do cromossomo 21. Nesse caso, há um cromossomo extra no 21º par, o que configura uma alteração numérica.

Porém, não são apenas as trissomias que podem ser avaliadas por meio do exame do cariótipo. Também é possível averiguar outras anomalias, tais como:

  • monossomias — presença de apenas um cromossomo do par;
  • translocações — troca de segmentos de DNA entre diferentes cromossomos;
  • inversões — quebra de um fragmento de DNA e religação em sentido oposto;
  • deleções — perda de parte do cromossomo.

Nos homens inférteis, as alterações cromossômicas estão frequentemente associadas a algum defeito na produção dos espermatozoides. Já nas mulheres com problema de fertilidade, as alterações cromossômicas podem estar ligadas a riscos de falência ovariana prematura (menopausa precoce), falha de implantação ou abortos de repetição.

Como é feito o exame do cariótipo?

O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir daí, algumas células do sangue são colocadas em cultura até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são visíveis.

O material cromossômico é corado, o que permite que ele seja avaliado quanto à sua quantidade e estrutura. Essa análise possibilita organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações.

Quando o exame do cariótipo deve ser realizado?

As alterações cromossômicas respondem por uma pequena parcela dos casos de infertilidade. Portanto, antes de partir para a análise do cariótipo, é importante verificar se outras causas mais comuns do problema também já foram investigadas.

Em mulheres, por exemplo, a endometriose e doenças crônicas como diabetes e problemas da tireoide estão frequentemente associadas à dificuldade em engravidar. Além disso, aquelas que têm mais de 35 anos podem apresentar menor potencial reprodutivo em virtude da diminuição da reserva ovariana.

Nos homens, alterações dos testículos e da bolsa escrotal podem gerar uma baixa contagem de espermatozoides, o que reduz a probabilidade de uma gravidez.

Assim, a avaliação da necessidade de solicitar o exame do cariótipo deve ser individualizada, após uma consulta médica. O profissional vai procurar por fatores de risco que possam estar relacionados a alterações genéticas no histórico pessoal ou familiar do paciente.

Devemos ressaltar que o exame do cariótipo não detecta doenças gênicas, ou seja, aquelas localizadas nos genes — “pedaços específicos que compõem os cromossomos”. Caso haja suspeita de alguma doença específica, o médico deve solicitar exames para analisar exclusivamente a questão.

O que os resultados do exame do cariótipo significam?

A análise permite avaliar se o cariótipo avaliado é normal ou se contém erros. Em caso de normalidade, deve-se prosseguir a investigação e analisar o conjunto de todo o quadro clínico e de exames para definição do diagnóstico e possíveis condutas.

No entanto, se forem detectados erros, é preciso entender como as alterações impactam na fertilidade e evitar que elas sejam transmitidas para os descendentes.

O que fazer em caso de alteração no exame do cariótipo?

Quando alguma alteração é detectada, é importante que o casal passe por um aconselhamento genético. É preciso avaliar com cautela as consequências da anomalia identificada para determinar qual é a melhor conduta a seguir.

Quando a anomalia impede a evolução de uma gestação ou tem risco de gerar um embrião cromossomicamente anormal, a fertilização in vitro (FIV) torna-se uma opção muito interessante para que o sonho da gravidez seja concretizado.

Essa técnica não corrige os erros cromossômicos dos progenitores, mas permite que seja feito o estudo genético dos embriões antes que eles sejam transferidos para o útero. Dessa forma, são identificados aqueles que apresentam mais chances de permitir que a gestação ocorra, visto que essa análise traz informações sobre o cariótipo do bebê que pode nascer.

No entanto, o exame do cariótipo não deve ser visto como um método para eliminar o risco de aborto ou malformação do feto. Pode haver a diminuição dessas ameaças, mas sem garantias totais do sucesso da gestação ou da ausência de alterações fetais, visto que esses são multifatoriais e dependem de outras questões durante a gestação.

Podemos concluir que o exame do cariótipo é uma ferramenta interessante para casais que não conseguem engravidar ou que já lidaram com abortamentos repetidos, mas descartaram as causas mais comuns para o problema e continuam sem respostas. Realizar uma investigação adequada do quadro, visando descobrir a origem das dificuldades, é um passo relevante para decidir qual o melhor caminho para a chegada do tão sonhado bebê.

Tem dúvidas sobre fertilidade? Entre em contato conosco e descubra como podemos ajudar você!

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Dra. Camilla Vidal

Médica ginecologista com especialização em Reprodução Humana na HCFMRP – USP. CRM-SP 164.436
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Comentários (2)

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    ELDA CANDIDA DA SILVA

    |

    Gostaria muito de obter uma resposta, já faz mais de 20 anos tentando engravidar, já tive aborto e insucesso na FIV em 2017.
    Todos os medicos que já passei me falam que não encontraram nada de anormal comigo,. meu esposo tem baixa contagem e varicocele classe 1, gostaria muito de ter sucesso em um tratamento, e achei esse artigo muito interessante, é uma pena que não tenho condições financeiras para fazer um tratamento na clinica de vcs.
    atenciosamente

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