Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

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Infelizmente, não conseguir engravidar ou sofrer abortos recorrentes são algumas das frustrações pelas quais alguns casais que tentam ter filhos podem passar. Quando isso acontece, é preciso investigar a fundo a situação — e uma das ferramentas que podem ajudar a esclarecê-la é o exame do cariótipo.

Embora não seja solicitado de forma rotineira para casais com problemas de fertilidade, esse exame fornece informações muito importantes que podem não só explicar as suas causas, mas que também contribuem para a conquista de uma gravidez saudável.

Ficou interessado nesse tipo de análise? Então, continue conosco para saber mais!

O que é o exame do cariótipo?

O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células. Essas estruturas são formadas por genes contendo o DNA, o nosso material genético, e são transmitidas aos nossos descendentes.

Tipicamente, uma célula humana tem 46 cromossomos — 23 herdados da mãe e os outros 23, do pai. Esses cromossomos são organizados em 22 pares conhecidos como autossomos, além de um par de cromossomos sexuais. Neste último par, as mulheres apresentam 2 cromossomos X, enquanto os homens carregam um X e um Y.

Como é feito esse exame?

O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.

O material cromossômico é, então, corado, o que permite que ele seja avaliado quanto à sua quantidade e estrutura. É essa análise que permite organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações.

Por que é importante avaliar o cariótipo?

O exame do cariótipo pode ser requerido em diversas situações, inclusive nos casos em que um casal apresenta dificuldades para engravidar. Embora o exame não possa detectar alterações gênicas (aquelas localizadas “dentro” dos cromossomos), essa análise permite identificar alterações numéricas e estruturais (quanto à quantidade e formato dos cromossomos). Ou seja, através deste exame não conseguimos avaliar doenças ligadas diretamente a algum gene específico, como a hemofilia por exemplo, sendo necessário, nas doenças gênicas, outras avaliações específicas do casal e/ou familiares.

Um exemplo bastante evidente de alteração cromossômica é a Síndrome de Down, condição marcada pela trissomia do cromossomo 21. Nesse caso, há um cromossomo extra no 21º par, o que configura uma alteração numérica.

No entanto, não são apenas as trissomias que podem ser avaliadas por meio do exame do cariótipo. Também é possível averiguar outras anomalias, tais como:

·        monossomias — a presença de apenas um cromossomo do par;

·        translocações — a troca de segmentos de DNA entre diferentes cromossomos;

·        inversões — a quebra de um fragmento de DNA que se religa em sentido oposto;

·        deleções — a perda de uma parte do cromossomo.

Nos homens inférteis, algumas alterações cromossômicas estão frequentemente associadas a algum defeito na produção dos espermatozoides. Já nas mulheres com problema de fertilidade, essas alterações cromossômicas podem estar ligadas a riscos de falência ovariana prematura (menopausa precoce) ou alterações do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (como as mamas, por exemplo). Quando há alterações genéticas no casal, mesmo que em apenas um dos dois, pode ocorrer risco aumentado de falha de implantação ou abortos de repetição.

Quando esse estudo deve ser realizado?

As alterações cromossômicas respondem por apenas uma pequena parcela dos casos de infertilidade. Portanto, antes de partir para a análise do cariótipo, é muito importante verificar se outras causas mais recorrentes do problema também já foram devidamente investigadas.

Em mulheres, por exemplo, a endometriose e doenças crônicas como diabetes e problemas da tireoide também podem estar associadas à dificuldade de engravidar. Além disso, aquelas que têm mais de 35 anos podem apresentar um potencial reprodutivo menor, em virtude da diminuição da sua reserva ovariana.

Já nos homens, alterações dos testículos e da bolsa escrotal podem gerar uma baixa contagem de espermatozoides, o que reduz a probabilidade de uma gravidez. Outras questões como uso de algumas medicações ou outras substâncias também devem ser avaliadas. Por tudo isso, a avaliação da necessidade de solicitar o exame do cariótipo deve ser individualizada, após uma consulta médica. O profissional procurará fatores de risco que possam estar relacionados a alterações genéticas no histórico pessoal ou familiar de cada paciente. Algumas das principais indicações para realização do exame são: histórico de abortos de repetição (geralmente dois ou mais episódios), falhas repetidas de implantação após transferências embrionárias ou alterações severas no espermograma, que possam sugerir fator genético associado.

É importante lembrar, ainda, que o exame do cariótipo não detecta doenças gênicas, ou seja, aquelas localizadas nos genes — pedaços específicos que compõem os cromossomos. Por isso, caso haja suspeita de alguma doença específica, o médico deve solicitar exames para analisar exclusivamente essa questão.

O que fazer em caso de alteração no exame do cariótipo?

Como dissemos, esse estudo permite avaliar se a carga genética do paciente é normal ou se contém erros. Em caso de normalidade, deve-se prosseguir a investigação e analisar todo o quadro clínico e de exames para se ter uma definição do diagnóstico, bem como das possíveis condutas.

No entanto, se forem detectados erros, é importante que o casal passe por um aconselhamento genético, para entender como eles podem impactar a fertilidade e evitar que eles sejam transmitidos aos futuros descendentes. Falaremos mais sobre esse aconselhamento no tópico a seguir.

Quando essas falhas impedem a evolução de uma gestação ou têm risco aumentado de gerar um embrião cromossomicamente anormal, a fertilização in vitro (FIV) torna-se uma opção muito interessante para que o sonho da gravidez seja concretizado.

Essa técnica não corrige os erros cromossômicos dos progenitores, mas permite um estudo genético dos embriões antes que eles sejam transferidos para o útero. Desse modo, podem ser identificados aqueles que apresentam mais chances de que a gestação ocorra, visto que essa análise traz informações sobre o cariótipo do bebê que pode nascer.

Ainda assim, o exame do cariótipo não deve ser visto como um método para eliminar o risco de aborto ou malformação do feto. Ele pode, sim, contribuir para a diminuição dessas ameaças, mas ele não dá garantias totais do sucesso da gestação ou da ausência de alterações fetais, visto que o sucesso da gestação depende de muitos outros fatores e as alterações fetais podem ter outras origens que não a genética, como malformações congênitas.

O que é um aconselhamento genético?

Em suma, trata-se de um processo minucioso de análise e orientação em casos da ocorrência (ou possibilidade) de condições de saúde causadas por alguma doença genética em uma família. Conduzido por profissionais especializados no assunto, o objetivo desse aconselhamento é ajudar um indivíduo ou família a compreender amplamente todos os aspectos da sua condição. Isso inclui, por exemplo, explicações sobre:

·        o diagnóstico (ou possível diagnóstico);

·        o curso da doença;

·        as suas possíveis manifestações ou efeitos sobre o contexto de vida do indivíduo;

·        os recursos disponíveis para o tratamento ou estabilização da condição de saúde, entre outros.

Há ainda a possibilidade de avaliar, ou mesmo estimar de acordo com o conhecimento da herança genética, a chance de recorrência do quadro em outros membros da família. Por tudo isso, o aconselhamento genético proporciona ao indivíduo e à família as informações necessárias para decidir quais ações tomar diante das adversidades que afetam ou afetarão um ou mais membros da família.

No caso da presença de alterações no exame do cariótipo, portanto, esse é um recurso que pode ser de extrema importância nas decisões do casal acerca do futuro da família. Lembre-se apenas de que essa orientação deve ser realizada por um médico especialista, juntamente a outros profissionais de saúde, com formação específica na área.

Após o aconselhamento genético, o casal pode optar, com as devidas orientações, por tentativas de gestação espontânea ou tratamentos de reprodução assistida para estudo genético dos embriões.

Qual é a diferença entre o cariótipo do casal e o estudo genético do embrião? Para analisar o embrião, é obrigatório que o casal tenha algum problema genético?

O exame de cariótipo do casal consiste na análise cromossômica a partir de uma amostra genética dos progenitores. Em um contexto de tratamento de reprodução humana, o objetivo desse exame é, basicamente, avaliar possíveis condições genéticas que tenham influência sobre a fertilidade de um dos indivíduos ou mesmo de ambos.

Concomitantemente a outras análises relacionadas à fertilidade, é possível avaliar as chances de ocorrência de gravidez de forma saudável espontaneamente. Dessa forma, no caso de detecção de intercorrências de origem genética, pode-se analisar a possibilidade de riscos tanto para a mãe quanto para o bebê durante a gestação.

Em contrapartida, a análise genética embrionária diz respeito ao estudo da carga genética do embrião. Em outras palavras, esse exame é realizado antes mesmo da transferência embrionária ao útero, através de uma biópsia e análise das células biopsiadas, para se conhecerem mais detalhes da genética embrionária antes da implantação. Dessa forma, podemos avaliar com mais segurança quais os embriões saudáveis a serem transferidos posteriormente.

Devido aos constantes avanços da medicina, essa análise tem sido realizada de forma cada vez mais segura e acurada nos últimos anos. Desde que seja um procedimento bem indicado e também bem realizado, por embriologistas experientes, é uma forma de garantir mais tranquilidade ao casal durante o tratamento de reprodução humana e, principalmente, durante a gestação.

Para se proceder a análise genética do embrião não é obrigatório que o casal possua algum diagnóstico de alteração genética. Porém, existe mais de uma forma de avaliação genética embrionária, e caso seja necessária alguma investigação específica nos embriões por risco aumentado nos progenitores, será necessário uma identificação precisa da alteração, para, na sequência, buscá-la também nos embriões.

Enfim, como pudemos ver durante o artigo, o exame do cariótipo é uma ferramenta muito interessante para casais que não conseguem engravidar ou que já lidaram com abortamentos repetidos, mas já descartaram as causas mais comuns para o problema e continuam sem respostas. Sem dúvida, realizar uma investigação adequada desse quadro, visando a descobrir a origem das dificuldades, é um passo fundamental para decidir qual será o melhor caminho para a chegada do tão sonhado bebê.

Então, gostou desta leitura? Agora, se ainda tiver dúvidas sobre fertilidade ou quiser saber ainda mais sobre o assunto, entre em contato conosco e veja como podemos lhe ajudar!

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mm

Dra. Camilla Vidal

Médica ginecologista com especialização em Reprodução Humana na HCFMRP – USP. CRM-SP 164.436
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Comentários (30)

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    ELDA CANDIDA DA SILVA

    |

    Gostaria muito de obter uma resposta, já faz mais de 20 anos tentando engravidar, já tive aborto e insucesso na FIV em 2017.
    Todos os medicos que já passei me falam que não encontraram nada de anormal comigo,. meu esposo tem baixa contagem e varicocele classe 1, gostaria muito de ter sucesso em um tratamento, e achei esse artigo muito interessante, é uma pena que não tenho condições financeiras para fazer um tratamento na clinica de vcs.
    atenciosamente

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    Fabiano Cavalheiro

    |

    Olá, poderia me tirar uma dúvida sobre um exame ?
    Sou pai de 2 meninos saudáveis e em meu novo relacionamento o médico da mi ha esposa pediu o exame cariótipo de banda g disse que seu eu quiser fazer tudo bem.
    Preciso fazer o exame já que tenho 2 filhos nascidos saudáveis ?

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Fabiano,
      Obrigado pelo seu comentário, neste caso o melhor a fazer é conversar com o médico que solicitou o exame e entender os motivos que o levaram a fazê-lo.
      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Janaina Nunes Marques

    |

    Tenho 31 anos menstruei só uma vez em 2014 a uns anos atrás solicitaram esse exame mais não tive como pagar gostaria de entender pois queria muito ter um filho

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    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Jananina,

      Obrigado pelo seu comentário, recomendamos que procure um médico especialista para fazer o acompanhamento do seu caso, é importante fazer os exames solicitados para que seja feita uma investigação aprofundada.

      Caso queira agendar uma consulta com nossos especialistas, seguem nossos contatos:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3512-7954
      (16) 3877-7784
      [email protected]

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Juliete

    |

    Boa noite, tive um episódio que alguns médicos consideraram aborto onde estava com 4 dias de atraso e o beta 34, tive um sangramento igual a menstruação. O segundo episódio a gestação evoluiu até a 6 semana e não desenvolveu mais, sem batimentos.
    Agora o médico me pediu o exame de cariótipo de banda, será que esse exame é interessante, já fiz exames de todo o tipo e não tem alteração nenhuma. Poderiam me ajudar?

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Juliete,
      Obrigado pelo seu comentário, nesse caso o melhor a fazer é passar por consulta com um especialista em Reprodução Humana.

      Caso queira agendar uma consulta com nossos especialistas, seguem nossos contatos:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3512-7954
      (16) 3877-7784
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      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Amanda

    |

    Gostaria de saber porque nem todas as análises cromossômicas estruturais podem ser diagnosticada pela cariotipagem?

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Amanda,
      Obrigado pelo seu comentário, todo exame é passível de erro, inclusive a análise cromossômica, mas não é algo comum. Diversos fatores podem influenciar o resultado, por isso deve-se procurar uma clínica especializada para realizar a biópsia.
      Espero ter ajudado.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

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    regiane

    |

    Boa tarde!
    gostaria de saber se no meu caso eu precisaria fazer o cariotipo ou so meu esposo, pois tenho uma fllha saudavel do primeiro relacionamento e 3 abortos do segundo relacionamento.

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Regiane,
      Obrigado pelo seu comentário.
      Para entender o seu caso é necessário passar com uma consulta com o médico especialista em reprodução humana, tanto você quanto seu esposo.
      Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos dados abaixo:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3512-7954
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      Atenciosamente,

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    Marina

    |

    Boa noite. Com 22 semanas de gestação, na morfológica de 2° trimestre, a médica observou algumas má formações na minha bebê. Fiz o NIPT e apresentou trissomia do 13. A gestação foi até a 35° semana, quando precisei fazer uma cesárea de urgência e infelizmente minha bebê não sobreviveu. Todos os nossos médicos nos falaram que esta síndrome não tem ligação direta com possíveis falhas em nossos cromossomos, que foi algo próprio dela, porém ficamos com medo de que possa ocorrer novamente na próxima gestação. Seria aconselhável realizar nosso cariótipo? Mostraria algo neste sentido? Obrigada!

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Marina,
      Primeiramente sinta-se abraçada, a perda de um bebê é sempre algo triste.
      Neste caso realmente é algo que acontece ai acaso, mas é sempre interessante fazer uma avaliação completa com o especialista para que não fique nenhuma dúvida e um próxima gestação ocorra de maneira mais tranquila.
      Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos dados abaixo:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3512-7954
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    Amanda Rodrigues

    |

    Olá, boa tarde

    Em 2016 eu tive uma gestação que no exame morfológico foi identificado que o BEBE tinha alguma alteração, fiz a amniocentese e confirmou que o BEBE tinha trissomia do 13 a gestação seguiu até 37 semanas e o Bebe acabou não resistindo.Sempre tive muito medo de engravidar por essa experiência.Mas eu e meu marido decidimos tentar novamente esse ano por mais que eu já tenha ido em uma médica Geneticista na época e ela ter avaliado o cariótipo do bebe e viu que seria problema dele mesmo tenho medo, será que é necessário eu e meu marido fazer esse exame antes de tentar engravidar?

    Reply

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Amanda,
      Obrigado pelo seu comentário!
      À princípio e de acordo com o que foi comentado, esta alteração pode não ter sido herdada. É algo que pode ocorrer em situações de divisão, que ocorrem ao acaso. No entanto, para melhor orientá-la, seria necessário que você passasse conosco por uma consulta, para avaliação médica e investigação do histórico do casal.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Eneida Maia

    |

    É possível haver erro no resultado do exame de caritiótipo, minha neta vai fazer 2 meses e nem alguns médicos vêem a olho nú esse resultado nela, clinicamente perfeita, peso e estatura normais para a idade

    Reply

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Eneida,
      Obrigado pelo seu comentário!
      Todo exame é passível de erro. Tudo irá depender da técnica utilizada, entre outras abordagens. Neste caso, é necessário que você passe por uma avaliação com um especialista, para que seja possível realizar uma investigação acerca de sua condição clínica.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Daiana Ferreira

    |

    Gostaria de saber se preciso fazer esse exame cariótipo tive um aborto em 20 18 depois em 2019 uma gravidez anembrionaria e esse ano tive outra gravidez anembrionaria porém eu sou mãe de um menino de 6 anos e meu marido tem outro filho e eu li que gravidez anembrionaria é muito difícil acontecer dias vezes com a mesma pessoa e li tbm que é causada por alterações cromossômica e eu sou saudável não tenho endrometriose não tenho ovário polícistico e nem miomas grata se tiver uma resposta

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Daiana,
      Obrigado pelo seu comentário!

      À princípio, seria importante realizar uma investigação juntamente com um especialista. Pode ser necessário o exame do cariótipo, mas somente um médico poderá instruí-la quanto à isso.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Vanessa Costa

    |

    Boa noite , Gostaria de saber se meu quadro se encaixa na FIV , tenho 37 anos e meu marido 32 anos . Eu já tenho uma filha de 16 anos . Casei novamente e hj com 37 anos na minha primeira tentativa engravidei , na ultra do primeiro trimestre deu uma alteração , fiz a biópsia de vílo corial e o resultado foi trissomia 21, com 14 semanas perdi meu bebê😞 fiz uma ultra de rotina e estava sem batimentos. Nesse caso seria recomendado a FIV ? Já que da para fazer a biópsia antes do embrião ? Estou com muito medo de engravidar e acontecer de novo.

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Vanessa,
      Obrigado pelo seu comentário!

      Lamentamos sua perda. Seria fundamental que você passasse por uma consulta com um de nossos especialistas em Reprodução Humana, para que seja possível avaliar seu caso e identificar o tratamento que possibilita mais chances de uma gravidez saudável. Entre em contato conosco através do WhatsApp da clínica, para agendamento de sua consulta: (16) 99302-5532.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Tatiana

    |

    Bom dia!!
    Gostaria de um esclarecimento, meu esposo fez o exame do cariótipo com banda G e o resultado diz: Em todas as células analisadas, foi visualizado o aumento do satélite do cromossomo 21, heteromorfismo citado em padronização de nomenclatura internacional como variante normal!
    Gostaria de saber o que significa!
    Eu tive 1 aborto em 2015, 1 gestação completa em 2016 e outros dois abortos em 2018 e 2019, ou seja, tive 3 abortos, não passou das 6 semanas!!
    Desde já agradeço e aguardo!!

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Tatiana,
      Obrigado pelo seu comentário!

      Com base somente nas informações passadas, não conseguimos, infelizmente, orientá-la. Seria necessário agendarmos uma consulta, para avaliação de outros quesitos. Nos colocamos à disposição no WhatsApp caso tenha interesse em agendar: (16) 99302-5532.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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  • Avatar

    Daniela

    |

    Meu sobrinho nasceu sem os testiculos e não foram localizados nem com a ultrassonografia, agora pediram um exame cariotipo, por qual motivo? O hospital alegou que não tem certeza do sexo do bebê, isso é possível, mesmo tendo a genitália masculina normal?

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Daniela,
      Obrigado pelo seu comentário!
      Quando existem alterações gonadais, um dos exames mais importantes é o cariótipo, para determinar a carga genética (se é XX ou XY). Nesse sentido, é fundamental que o exame seja realizado, para investigação.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Viviane

    |

    Olá boa tarde, eu e meu esposo estávamos fazendo tratamento pra fazer a FIV mas no resultado do exame cariótipo deu 45,X,Yqh+,der(14;21)(q10;q10) obs: foi visualizado um cromossomo derivativo, resultante d uma translocação entre os cromossomos 14 e 21. O aumento da heterocromatina de cromossomo Y é um heteromorfismo citado em padronização de nomenclatura internacional como variante normal…diante desse resultado podemos fazer o análise do sêmen? E fazer a FIV

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Viviane,
      Obrigado pelo seu comentário!

      Neste caso recomendamos que você converse com um especialista em Reprodução Humana, devido às alterações apresentadas no cariótipo de seu esposo.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Lilian

    |

    Olá, boa noite!
    Tive uma gravidez anembrionaria em 2019. Após 6 meses uma nova gravidez, pequenos sangramentos no início , pré natal e exames todos normais sem nenhuma anomarlidade. Cheguei a 39 semanas e no nascimento descobri que minha bebê tem a trissomia 21. Deveria ter investigado já no primeiro aborto os cromossomos? Caso desse alteração teria algum procedimento a fazer antes de iniciar a gravidez?
    Obrigada!!

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      Atendimento CEFERP

      |

      Olá Lilian,
      Obrigado pelo seu comentário!
      Como infelizmente os abortos podem ser relativamente comuns nas gestações, geralmente é indicada uma investigação adicional a partir do segundo ou terceiro episódio. Porém, caso haja alguma suspeita clínica de fatores que possam se relacionar a abortos, essa investigação pode ser antecipada. Quanto à trissomia do 21, na maioria dos casos pode não se relacionar a alterações no cariótipo dos genitores. É importante uma avaliação e acompanhamento de outros fatores que também possam interferir no prognóstico reprodutivo da mulher ou casal.

      Atenciosamente.
      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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