Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

Entenda o que é o exame do cariótipo e para quem ele deve ser indicado

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Infelizmente, não conseguir engravidar ou sofrer abortos recorrentes são algumas frustrações pelas quais alguns dos casais que tentam ter filhos podem passar. Quando isso acontece, é preciso investigar o problema, e o exame do cariótipo é uma das ferramentas que podem ajudar a esclarecer um pouco melhor o quadro.

Embora não seja solicitado de forma rotineira para casais com problemas de fertilidade, o exame do cariótipo fornece informações importantes que não só podem explicar as causas da situação, mas também contribuem para a conquista de uma gravidez saudável.

Ficou interessado nesse tipo de análise? Continue conosco para saber mais!

O que é o exame do cariótipo?

O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células. Essas estruturas são formadas por genes contendo o DNA, o nosso material genético, e são transmitidas aos descendentes.

Tipicamente, uma célula humana tem 46 cromossomos — 23 herdados da mãe, e os outros 23, do pai. Os cromossomos são organizados em 22 pares conhecidos como autossomos, além de um par de cromossomos sexuais. No par de cromossomos sexuais, enquanto as mulheres apresentam 2 cromossomos X, os homens carregam um X e um Y.

Por que é importante avaliar o cariótipo?

O exame do cariótipo pode ser requerido em diversas situações, inclusive nos casos em que um casal apresenta dificuldades para engravidar. Embora a análise não permita a detecção de algumas alterações gênicas (aquelas localizadas “dentro” do DNA), ela permite identificar alterações numéricas e estruturais (quantidade e formato dos cromossomos).

Um exemplo bastante evidente de alteração cromossômica é a Síndrome de Down, condição marcada pela trissomia do cromossomo 21. Nesse caso, há um cromossomo extra no 21º par, o que configura uma alteração numérica.

Porém, não são apenas as trissomias que podem ser avaliadas por meio do exame do cariótipo. Também é possível averiguar outras anomalias, tais como:

  • monossomias — presença de apenas um cromossomo do par;
  • translocações — troca de segmentos de DNA entre diferentes cromossomos;
  • inversões — quebra de um fragmento de DNA e religação em sentido oposto;
  • deleções — perda de parte do cromossomo.

Nos homens inférteis, as alterações cromossômicas estão frequentemente associadas a algum defeito na produção dos espermatozoides. Já nas mulheres com problema de fertilidade, as alterações cromossômicas podem estar ligadas a riscos de falência ovariana prematura (menopausa precoce), falha de implantação ou abortos de repetição.

Como é feito o exame do cariótipo?

O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir daí, algumas células do sangue são colocadas em cultura até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são visíveis.

O material cromossômico é corado, o que permite que ele seja avaliado quanto à sua quantidade e estrutura. Essa análise possibilita organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações.

Quando o exame do cariótipo deve ser realizado?

As alterações cromossômicas respondem por uma pequena parcela dos casos de infertilidade. Portanto, antes de partir para a análise do cariótipo, é importante verificar se outras causas mais comuns do problema também já foram investigadas.

Em mulheres, por exemplo, a endometriose e doenças crônicas como diabetes e problemas da tireoide estão frequentemente associadas à dificuldade em engravidar. Além disso, aquelas que têm mais de 35 anos podem apresentar menor potencial reprodutivo em virtude da diminuição da reserva ovariana.

Nos homens, alterações dos testículos e da bolsa escrotal podem gerar uma baixa contagem de espermatozoides, o que reduz a probabilidade de uma gravidez.

Assim, a avaliação da necessidade de solicitar o exame do cariótipo deve ser individualizada, após uma consulta médica. O profissional vai procurar por fatores de risco que possam estar relacionados a alterações genéticas no histórico pessoal ou familiar do paciente.

Devemos ressaltar que o exame do cariótipo não detecta doenças gênicas, ou seja, aquelas localizadas nos genes — “pedaços específicos que compõem os cromossomos”. Caso haja suspeita de alguma doença específica, o médico deve solicitar exames para analisar exclusivamente a questão.

O que os resultados do exame do cariótipo significam?

A análise permite avaliar se o cariótipo avaliado é normal ou se contém erros. Em caso de normalidade, deve-se prosseguir a investigação e analisar o conjunto de todo o quadro clínico e de exames para definição do diagnóstico e possíveis condutas.

No entanto, se forem detectados erros, é preciso entender como as alterações impactam na fertilidade e evitar que elas sejam transmitidas para os descendentes.

O que fazer em caso de alteração no exame do cariótipo?

Quando alguma alteração é detectada, é importante que o casal passe por um aconselhamento genético. É preciso avaliar com cautela as consequências da anomalia identificada para determinar qual é a melhor conduta a seguir.

Quando a anomalia impede a evolução de uma gestação ou tem risco de gerar um embrião cromossomicamente anormal, a fertilização in vitro (FIV) torna-se uma opção muito interessante para que o sonho da gravidez seja concretizado.

Essa técnica não corrige os erros cromossômicos dos progenitores, mas permite que seja feito o estudo genético dos embriões antes que eles sejam transferidos para o útero. Dessa forma, são identificados aqueles que apresentam mais chances de permitir que a gestação ocorra, visto que essa análise traz informações sobre o cariótipo do bebê que pode nascer.

No entanto, o exame do cariótipo não deve ser visto como um método para eliminar o risco de aborto ou malformação do feto. Pode haver a diminuição dessas ameaças, mas sem garantias totais do sucesso da gestação ou da ausência de alterações fetais, visto que esses são multifatoriais e dependem de outras questões durante a gestação.

Podemos concluir que o exame do cariótipo é uma ferramenta interessante para casais que não conseguem engravidar ou que já lidaram com abortamentos repetidos, mas descartaram as causas mais comuns para o problema e continuam sem respostas. Realizar uma investigação adequada do quadro, visando descobrir a origem das dificuldades, é um passo relevante para decidir qual o melhor caminho para a chegada do tão sonhado bebê.

Tem dúvidas sobre fertilidade? Entre em contato conosco e descubra como podemos ajudar você!

mm

Dra. Camilla Vidal

Médica ginecologista com especialização em Reprodução Humana na HCFMRP – USP. CRM-SP 164.436
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Comentários (12)

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    ELDA CANDIDA DA SILVA

    |

    Gostaria muito de obter uma resposta, já faz mais de 20 anos tentando engravidar, já tive aborto e insucesso na FIV em 2017.
    Todos os medicos que já passei me falam que não encontraram nada de anormal comigo,. meu esposo tem baixa contagem e varicocele classe 1, gostaria muito de ter sucesso em um tratamento, e achei esse artigo muito interessante, é uma pena que não tenho condições financeiras para fazer um tratamento na clinica de vcs.
    atenciosamente

    Reply

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    Fabiano Cavalheiro

    |

    Olá, poderia me tirar uma dúvida sobre um exame ?
    Sou pai de 2 meninos saudáveis e em meu novo relacionamento o médico da mi ha esposa pediu o exame cariótipo de banda g disse que seu eu quiser fazer tudo bem.
    Preciso fazer o exame já que tenho 2 filhos nascidos saudáveis ?

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    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Fabiano,
      Obrigado pelo seu comentário, neste caso o melhor a fazer é conversar com o médico que solicitou o exame e entender os motivos que o levaram a fazê-lo.
      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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  • Avatar

    Janaina Nunes Marques

    |

    Tenho 31 anos menstruei só uma vez em 2014 a uns anos atrás solicitaram esse exame mais não tive como pagar gostaria de entender pois queria muito ter um filho

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Jananina,

      Obrigado pelo seu comentário, recomendamos que procure um médico especialista para fazer o acompanhamento do seu caso, é importante fazer os exames solicitados para que seja feita uma investigação aprofundada.

      Caso queira agendar uma consulta com nossos especialistas, seguem nossos contatos:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3512-7954
      (16) 3877-7784
      [email protected]

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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  • Avatar

    Juliete

    |

    Boa noite, tive um episódio que alguns médicos consideraram aborto onde estava com 4 dias de atraso e o beta 34, tive um sangramento igual a menstruação. O segundo episódio a gestação evoluiu até a 6 semana e não desenvolveu mais, sem batimentos.
    Agora o médico me pediu o exame de cariótipo de banda, será que esse exame é interessante, já fiz exames de todo o tipo e não tem alteração nenhuma. Poderiam me ajudar?

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Juliete,
      Obrigado pelo seu comentário, nesse caso o melhor a fazer é passar por consulta com um especialista em Reprodução Humana.

      Caso queira agendar uma consulta com nossos especialistas, seguem nossos contatos:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3512-7954
      (16) 3877-7784
      [email protected]

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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  • Avatar

    Amanda

    |

    Gostaria de saber porque nem todas as análises cromossômicas estruturais podem ser diagnosticada pela cariotipagem?

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Amanda,
      Obrigado pelo seu comentário, todo exame é passível de erro, inclusive a análise cromossômica, mas não é algo comum. Diversos fatores podem influenciar o resultado, por isso deve-se procurar uma clínica especializada para realizar a biópsia.
      Espero ter ajudado.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

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    regiane

    |

    Boa tarde!
    gostaria de saber se no meu caso eu precisaria fazer o cariotipo ou so meu esposo, pois tenho uma fllha saudavel do primeiro relacionamento e 3 abortos do segundo relacionamento.

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Regiane,
      Obrigado pelo seu comentário.
      Para entender o seu caso é necessário passar com uma consulta com o médico especialista em reprodução humana, tanto você quanto seu esposo.
      Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos dados abaixo:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3512-7954
      (16) 3877-7784
      [email protected]

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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