A biópsia embrionária é uma técnica que pode ser utilizada na Fertilização in Vitro (FIV), com o objetivo de identificar possíveis alterações genéticas nos embriões. Justamente por isso, ela pode aumentar a segurança da gestação.
Entre outros benefícios, as diferentes técnicas de análise genética embrionária permitem avaliar os riscos de alterações cromossômicas e gênicas na escolha do embrião mais viável, dependendo do caso de cada paciente.
Para que você entenda melhor o assunto, veremos neste artigo como é essa biópsia e quando o procedimento pode ser indicado. Confira, ainda, quais problemas genéticos são possíveis de diagnosticar e quando se deve procurar uma instituição para realizar a biópsia de forma segura!
O que é uma biópsia embrionária?
O procedimento de biópsia embrionária consiste na retirada de algumas células do embrião para envio do material para a análise genética. Portanto, só é possível realizar a biópsia nos tratamentos através de Fertilização in Vitro (FIV), já que é necessário que o embrião esteja no laboratório. Este procedimento é delicado, porém muito seguro quando realizado por embriologista altamente treinado e com ampla experiência em sua realização.
O embrião, em si, é mantido congelado na clínica, enquanto o material resultante da biópsia é encaminhado para a realização da análise genética propriamente dita. Esta análise recebe o nome de PGT, uma sigla oriunda do inglês, que em português significa: Teste Genético Pré-Implantacional. Existe mais de uma forma de PGT; a indicação deve ser baseada no histórico individual do casal, e cada forma busca alterações distintas.
O objetivo desse estudo genético é descartar hipóteses de doenças genéticas antes da transferência do embrião para o útero da futura mamãe. Desse modo, é possível evitar o desenvolvimento doenças genéticas ou excluir doenças gênicas que constem no histórico da família, situações que poderiam comprometer a saúde do futuro bebê.
Qual a importância do procedimento?
Para que o procedimento seja bem-sucedido e tenha resultados mais confiáveis, a biópsia embrionária deverá seguir alguns critérios específicos. Um dos principais é o estágio de desenvolvimento do embrião no qual será realizada a biópsia, ou seja, a “idade” do embrião: atualmente, a fase ideal para proceder com a avaliação é o estágio de blastocisto, geralmente atingido entre o quinto a sétimo dia do desenvolvimento embrionário.
Outro aspecto relevante diz respeito ao estágio de diferenciação das porções celulares que formam o blastocisto. O embrião neste estágio divide-se em massa celular interna e massa celular externa, o chamado trofoectoderma, de onde é realizada a biópsia embrionária. Essas duas porções necessitam estar bem diferenciadas para realizar o procedimento adequadamente.
Além disso, vale destacar que a carga genética do embrião é composta pela carga genética do óvulo e do espermatozoide. A depender do histórico familiar de doenças genéticas ou não, de qual a indicação para a realização do estudo genético, entre outros fatores, pode-se realizar uma análise geral, buscando alterações numéricas e/ou estruturais nos cromossomos; ou pode-se realizar também uma análise mais específica, buscando alterações gênicas presentes na família de um dos dois progenitores ou de ambos.
Portanto, caso algum deles tenha uma doença genética grave ou mesmo uma propensão associada à herança familiar (por exemplo, seja portador de alguma mutação gênica que poderia aumentar o risco de alguma alteração nos filhos), essa característica poderá se manifestar no embrião. Dentre as doenças mais conhecidas relacionadas a mutações em alguns genes específicos destacam-se a fibrose cística e a anemia falciforme.
Por isso, durante a consulta com um especialista é fundamental que seja avaliado o histórico de doenças genéticas nos pacientes e seus familiares, para que haja o diagnóstico de possíveis alterações que indiquem a necessidade de se realizar um estudo genético pré-implantacional no embrião.
Quando a biópsia embrionária é indicada?
Esse procedimento pode ser útil em diferentes situações, mas, na maioria das vezes, ele é indicado para casais com histórico de doenças de ordem genética ou hereditária, ou fatores de risco que sugiram maior probabilidade de alteração genética nos embriões. Isso porque, como dito anteriormente, por meio do PGT é possível detectar anomalias das doenças de maior prevalência na população.
Podemos citar, por exemplo, a Síndrome de Patau, ligada ao cromossomo 13; a Síndrome de Edwards, do cromossomo 18; e a Síndrome de Down, resultante da trissomia do cromossomo 21. Todas as alterações mencionadas são alterações numéricas, chamadas de aneuploidias, e são diagnosticadas pela metodologia de análise chamada PGT-A.
Por outro lado, podemos citar doenças como a anemia falciforme, fibrose cística, entre outras, que são doenças ligadas a genes específicos. Portanto, para sua detecção, é necessário uma análise diferente, chamada PGT-M. Portanto, a indicação de biópsia embrionária deve ser feita após uma análise minuciosa do caso, inclusive para que seja possível definir qual tipo de análise é mais apropriado para cada situação.
Quais são as chances de sucesso na gravidez?
Vale ressaltar que o embrião representa um importante fator para se considerar as chances de sucesso em tratamentos de reprodução assistida. Portanto, embriões que tenham atingido o estágio de blastocisto, possibilitando a biópsia, e que tenham sabidamente carga genética normal ao estudo do PGT, teoricamente sinalizam bom potencial de implantação. Porém, é importante lembrar que outros fatores também interferem positiva ou negativamente na implantação e podem fazer com que as chances de sucesso variem.
Também é importante destacar que nem todas as alterações detectadas inviabilizam completamente o desenvolvimento do embrião. Por exemplo, quando pesquisamos doenças monogênicas (por meio do estudo PGT-M), existe a possibilidade de o embrião ser portador de alguma mutação e não da doença em si, que não impede completamente seu desenvolvimento, porém o achado deve ser discutido minuciosamente com o casal.
Tudo isso, enfim, enfatiza a importância de um aconselhamento adequado ao casal quanto à análise genética, qual o tipo mais indicado, e os possíveis resultados. É por meio dela que se pode diagnosticar os riscos capazes de comprometer a saúde do futuro concepto.
A seguir, confira algumas das principais situações em que a análise genética pode ser indicada:
- se a mulher tem 38 anos ou mais;
- quando há histórico de abortamento de repetição;
- em caso dificuldade para conseguir sucesso na reprodução assistida, ou seja, falha de implantação;
- se um dos membros ou o casal apresentar algum tipo de mutação genética.
Como funciona esse procedimento?
Para realização da biópsia, é feita uma abertura na zona pelúcida, a camada externa que envolve o embrião. Por essa pequena abertura, o profissional utiliza equipamentos específicos, retirando as células necessárias para enviar ao estudo genético. Todo o procedimento é feito por visualização no microscópio.
No passado, tudo isso era feito no terceiro dia de desenvolvimento embrionário. Hoje, estudos mostraram que os melhores resultados são obtidos na biópsia realizada no estágio de blastocisto. Nessa fase, o embrião já se encontra mais desenvolvido e tem maior número de células. Isso possibilita alcançar resultados mais completos e fidedignos, reduzindo a probabilidade de erros na análise genética.
O procedimento da biópsia embrionária é realizado no laboratório de Fertilização in Vitro, enquanto a análise do material obtido é realizada em laboratórios especializados em análise genética reprodutiva e biotecnologia. Após a biópsia, os embriões são congelados para aguardar o resultado da análise. Com o resultado disponível, os embriões saudáveis são disponibilizados para transferência.
É importante relembrarmos que, com o processo do congelamento dos embriões, eles se mantêm estáveis por tempo indeterminado, e tendem a manter a qualidade pré-congelamento até o momento da transferência, quando serão descongelados e reclassificados quanto à morfologia.
Muitos casais têm dúvidas quanto ao risco de danos ao embrião. Porém, mesmo que a biópsia embrionária seja um procedimento invasivo, a escolha de um bom embriologista garante maior segurança ao realizar o procedimento. Justamente por isso, é importante buscar uma clínica com experiência na realização da biópsia embrionária, assim é possível saber que apenas profissionais altamente qualificados e treinados estarão realizando esse trabalho.
Enfim, como vimos, o estudo genético embrionário é uma possibilidade nos procedimentos de Fertilização in Vitro, como uma forma de garantir mais segurança e assertividade para o sucesso na reprodução assistida. Agora, se você ou seu cônjuge ainda se sentem inseguros quanto à FIV, realizando ou não a biópsia embrionária, não hesite em buscar ajuda profissional especializada em reprodução humana, em uma instituição qualificada e experiente nessa área.
Gostou deste conteúdo? Então, que tal se informar um pouco mais sobre o assunto e ver também como funciona a análise genética do embrião?
Marcelo Rufato
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