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5 dúvidas sobre análise genética do embrião

Alguns casais nos procuram querendo saber mais informações sobre análise genética do embrião. Reunimos neste artigo as principais dúvidas que recebemos, se tiver outras deixe seu comentário que entramos em contato para tentar esclarecer.

1. O que é estudo genético do embrião?

O estudo genético embrionário é um procedimento realizado para diagnosticar doenças genéticas nos embriões antes da transferência deles para a cavidade do útero. O exame é realizado nos embriões obtidos nos ciclos de reprodução humana assistida, geralmente após 5 a 6 dias da fertilização (estágio de blastocisto).

O procedimento consiste em retirar algumas células do embrião (biópsia embrionária), que permanece congelado até a liberação do resultado pelo geneticista. Após as informações fornecidas pelo laboratório de genética, o embriologista da clínica de reprodução humana identifica e seleciona os embriões saudáveis para a transferência embrionária.

Após a biópsia embrionária o material genético o material genético é enviado para a Igenomix, um laboratório que segue padrões de qualidade internacional

2. Qualquer pessoa pode fazer? Em quais casos é indicado?

O exame é indicado para qualquer casal que deseja reduzir o risco de ter um bebê com alteração genética. A formação de embriões com anomalias genéticas está diretamente relacionada a idade da mulher, entre outros fatores.

Enquanto uma mulher de 20-25 anos produz em torno de 20% de óvulos com problemas no número de cromossomos, esta taxa é de aproximadamente 90% em mulheres com 44 anos. Assim, a idade da mulher é um ponto importante na decisão pelo estudo genético ou não do embrião.

Outra consideração importante é em relação aos casais com abortamento recorrente ou falha em ciclos prévios de FIV. Embora o estudo genético não aumente a taxa de bebês nascidos, este procedimento pode estar associado a redução do risco de novo abortamento ou nova falha da FIV (neste último caso, há maior risco de realização de ciclos de FIV sem transferência de embriões).

As principais indicações do estudo genético são:

  • Casais que já realizaram ciclos de fertilização in vitro sem sucesso;
  • Casais com alguma alteração genética que pode ser transmitida aos filhos;
  • História familiar de doenças gênicas;
  • Casais com aborto recorrente;
  • Casais com filho(s) acometido(s) por alguma doença em que o tratamento efetivo seja transplante de células tronco de doador compatível. O casal pode ser submetido a reprodução assistida para gerar embriões com potencial de se tornarem doadores de seu irmão doente. O PGT-M poderá informar se o embrião formado é compatível com o sistema imunológico do filho doente que necessita do transplante;
  • Fator masculino da infertilidade, mesmo com espermatozoides morfologicamente normais.

 3. Quais são as técnicas de análise genética do embrião disponíveis?

Há dois tipos principais de estudo genético embrionário, ambos intitulados PGT (que em português significa teste genético pré-implantacional) :

  • PGT-M, no qual M seria de monogênicas: indicado para o estudo de doenças genéticas específicas quando o a mulher e ou seu parceiro são portadores de alguma alteração com alto risco de transmissão para seus filhos (translocações, fibrose cística, Doença de Gaucher entre outras, por exemplo).

  • PGT-A, onde A seriam aneuploidias: o PGT-A  não está à procura de um diagnóstico específico, mas trata-se de um rastreamento das alterações genéticas mais frequentes nos embriões, tais como Síndrome de Down, Patau, Edwards, entre outras.

Com o desenvolvimento tecnológico e científico, o estudo genético embrionário tem sido aperfeiçoado. As técnicas iniciais incluíam pequeno número de genes analisados e apresentavam custo elevado. Atualmente, o Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS) ampliou a eficácia deste tipo de investigação (redução dos resultados falso positivo e negativo) e paralelamente promoveu redução do custo em torno de 40-50% em relação as técnicas iniciais.

 O NGS é um tipo de PGT-A que consiste no sequenciamento do genoma humano. Esta técnica permite a leitura de grandes fragmentos do DNA, permitindo a identificação de centenas de doenças ou modificações genéticas em todos os 24 cromossomos. Por meio do NGS, é possível selecionar com muito mais precisão os embriões considerados normais por um custo mais acessível.

 4. Esses procedimentos são seguros?

 O estudo genético embrionário mais eficaz é o PGT-A, com resultados falso positivo e negativo que variam em torno de 2 a 5%. Quanto mais experiente o laboratório de reprodução humana e o laboratório de genética, maior a segurança no resultado do procedimento.

Esta técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias (alterações no número de cromossomos – perdas ou ganhos – causados por erros na divisão celular). Além das aneuploidias, detecta grandes anormalidades cromossômicas a partir de uma única amostra de todo o genoma. Com o NGS foi possível atingir eficácia nunca vista antes no diagnóstico de alterações cromossômicas em células embrionárias.

 5. Qual à eficácia do tratamento?

A eficácia dos procedimentos relacionados a reprodução assistida é avaliada pela taxa de bebês nascidos. Entretanto, a maior parte dos especialistas não considera o estado emocional, o luto, a sensação de perda e impotência que os casais com abortamento habitual ou mesmo falha prévia da FIV são expostos durante a busca pelo tão sonhado bebê!

A avaliação genética embrionária não aumenta a taxa de nascido vivo. Entretanto, esta avaliação pode reduzir a taxa de abortamento, bem como reduzir o risco de nova falha na FIV pois permite a transferência de embriões geneticamente saudáveis. E para casais que estão desgastados pelas perguntas sem respostas, o estudo genético do embrião associado a individualização, o comprometimento do especialista e sua equipe pode amenizar os obstáculos no caminho rumo à maternidade!

A decisão em realizar o estudo genético embrionário deve ser minuciosamente discutida com seu médico, que deve considerar não só aspectos biológicos e científicos, mas também o impacto emocional que este cenário provoca em cada casal. Por isto, é preciso ter um olhar detalhado para identificar particularidades e compreender que cada casal demanda necessidades individuais! Cada casal é único!

Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo

Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo

Médico especialista com formação em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas da FMRP-USP.
CRM-SP 104.975
RQE nº 44202-1
Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo

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Médico especialista com formação em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas da FMRP-USP.
CRM-SP 104.975
RQE nº 44202-1
março 23, 2017 | Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo | 14 comentários

14 respostas para “5 dúvidas sobre análise genética do embrião”

  1. Ana Carolina disse:

    Boa noite!

    É verdade que se implantar algum embrião anormal sem fazerbo pgs ele pode ter a capacidade de se autocorrigir? Porque uma clínica aqui de Salvador orienta a não fazer o pgs e como já venho na 3 tentativas e já sofri um aborto estou muito receiosa.

    Grata,

    Ana Carolina.

    • CEFERP disse:

      Oi Ana Carolina,

      Bom dia, Dr. Anderson nos passou a seguinte resposta:
      A única maneira de determinar se o embrião é saudável ou não é o estudo genético do embrião, uma vez que o embrião tem patrimônio genético alterado ele não existe possibilidade de autocorreção.
      Nestes casos ele pode evoluir em dois caminhos:
      – Não implantação (beta hcg negativo)
      – Implantação do embrião evoluindo para gestação, ainda existe a possibilidade de um aborto ou nascimento de uma criança alterada geneticamente.
      O PGS, hoje, é a maneira que temos de rastrear as alterações genéticas no embrião e assim saber qual o melhor embrião do ponto de vista genético para transferência.
      Boa sorte em sua próxima tentativa.
      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

  2. Lia disse:

    Realizei uma fiv com embrião biopsiado e considerado saudável (sem alterações cromossômicas).
    O beta foi positivo.
    Existe algum risco de doença genética no bebê com Down, Patau, Edwards?

    • CEFERP disse:

      Oi Lia,

      Parabéns pelo seu positivo!
      O estudo genético embrionário contempla as principais síndromes genéticas, mas nenhum exame é 100% confirmatório.
      Veja com o seu médico qual a técnica utilizada e qual as chances de falha desta técnica.

      Boa gestação para você.

      Equipe CEFERP

  3. Kelly cristina Silva Conceição disse:

    Bom dia,meu filho faleceu a 7 meses com 6 dias de vida,ele tinha síndrome de katagener (acho que assim que escreve) e cardiopatia grave.
    Tenho uma filha de 11 anos saudável,tenho vontade engravidar novamente porem muito medo,esse estudo do embrião consegueria verificar essa alteração?
    Qual o valor de um procedimento desses?

    Grato.

    • Kelly cristina Silva Conceição disse:

      Desculpe o nome é situs ambíguos e não sindrome de katagener…

      • CEFERP disse:

        Oi Kelly,

        Obrigado pelo contato.
        A análise genética do embrião utilizando a técnica PGT-M avalia doenças genéticas hereditárias recorrente em sua família, ou seja, para que essa doença seja avaliada é necessário verificar a recorrência de outros casos na família (sua e de seu esposo) e avisar ao médico que está fazendo seu acompanhamento desta situação com seu filho.
        Os valores são passados após consulta com o médico especialista.
        Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos contatos:
        (16) 99302-5532 (WhatsApp)
        (16) 3877-7789
        (16) 3877-7784
        ceferp@ceferp.com.br

        Atenciosamente,

        Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

    • CEFERP disse:

      Kelly,
      Respondi suas dúvidas no outro comentário.
      Boa sorte e conte conosco.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

  4. SIMONE MENDES disse:

    Qual o valor aproximado desse exame ?

    • CEFERP disse:

      Oi Simone,

      Obrigado pelo contato. Para saber valores é preciso passar por uma consulta com o médico especialista da clínica, ele poderá explicar como é feito o exame, avaliar se no seu caso é necessário.

      Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos contatos:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3877-7789
      (16) 3877-7784
      ceferp@ceferp.com.br

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

  5. Débora disse:

    Olá ! Porque o fator masculino da infertilidade é um dos casos indicados para o procedimento da análise embrionária ? Há maior incidência de síndromes quando a causa da infertilidade está no homem? Nesses casos, a idade do homem também é fator de risco para síndromes (acima dos 40)? Obrigada.

    • CEFERP disse:

      Oi Débora,
      Obrigado pela pergunta.
      Quando o fator masculino é severo pode ser devido a causas genéticas presentes no pai, por isso a indicação para que os embriões sejam investigados.

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

  6. Ana Paula Pereira dos Santos disse:

    Bom dia gostaria de tirar uma dúvida, fiz o exame cariótipo e deu o resultado 46,xx 16qh+ ( patrão 400/ 600 bandas) meu médico falou q era uma pequena falha q não considera nada é isso mesmo?

    • CEFERP disse:

      Oi Ana Paula,
      Obrigado pelo seu comentário. A análise do resultado deve ser feita de forma completa, não olhando apenas esse resultado. Pode ser que haja necessidade de alguma outra avaliação, caso esteja em dúvida procure um especialista nesta área para orientá-la.
      Recomendo a leitura deste post: https://ceferp.com.br/blog/exame-do-cariotipo/
      Espero ter ajudado.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

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