9 dúvidas sobre análise genética do embrião

9 dúvidas sobre análise genética do embrião

9 dúvidas sobre análise genética do embrião

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Além de realizar o sonho da maternidade e paternidade, a fertilização in vitro (FIV) possibilita a investigação de doenças genéticas no embrião por meio da análise das células embrionárias (biópsia). Tudo graças ao avanço da tecnologia!

Muitos casais têm dúvidas a respeito do estudo genético: será que a técnica é segura? O procedimento aumenta as taxas de gravidez? A biópsia pode trazer algum prejuízo para o bebê? Porque mesmo fazendo a biópsia, a gestação não acontece em alguns casos? Essas e outras perguntas serão esclarecidas neste artigo! Boa leitura.

1. O que é a análise genética do embrião?

Durante o desenvolvimento embrionário, podem ocorrer erros na divisão das células, levando à alteração cromossômica. Essas mudanças podem causar problemas no desenvolvimento do bebê, fazendo com que a gestação evolua para aborto espontâneo, ou mesmo o bebê se desenvolva com alguma síndrome, como a trissomia do cromossomo 21, conhecida como Síndrome de Down, por exemplo.

Além da possibilidade de alterações cromossômicas, cada embrião carrega as características genéticas dos seus progenitores. Isso significa que, se um dos familiares for portador de alguma alteração genética grave ou algum tipo de mutação, o embrião pode apresentar a mesma condição ou mesmo uma doença genética grave. Anemia falciforme e fibrose cística são alguns exemplos de mutação genética que podem passar dos pais para os filhos.

Atualmente o estudo genético embrionário é definido como teste genético pré-implantacional (PGT). Essa técnica permite a identificação de possíveis doenças genéticas no embrião antes da sua transferência para a cavidade do útero.

2. Quais são as técnicas que possibilitam a análise genética do embrião?

Os dois principais tipos de biópsia embrionária são o PGT-A e o PGT-M.

PGT-A

O “A” da sigla significa aneuploidia. Nesse tipo de avaliação, a técnica tem o objetivo de rastrear mais de 100 doenças genéticas, principalmente aquelas relacionadas à alteração do número de cromossomos (aneuploidias). Nesses casos, não é rastreado um problema específico, mas sim doenças genéticas numéricas mais frequentemente relacionadas ao aborto, tais como a Síndrome de Down, Patau, Edwards, entre outras.

PGT-M

Essa técnica representa a principal indicação do estudo genético embrionário. O PGT-M (o “M” da sigla representa doenças monogênicas) é realizado para rastrear doenças hereditárias específicas, ou seja, doenças que acometem vários membros da mesma família e que apresentam alto risco de transmissão para seus descendentes. Alguns exemplos são: Anemia Falciforme, Fibrose Cística, neuropatias, entre outras.

3. Como é realizada a análise genética embrionária?

A análise genética embrionária é realizada nos ciclos de FIV, antes da transferência dos embriões para o útero. Normalmente, o exame é realizado após cinco a seis dias da fertilização, quando os embriões estão no estágio de blastocisto.

A biópsia embrionária consiste em retirar algumas células do embrião com uma agulha bem fina. As células biopsiadas são congeladas, identificadas e enviadas para a análise pelo geneticista. Simultaneamente, os embriões são congelados e ficam armazenados em botijões com nitrogênio líquido em ambiente seguro e controlado dentro da clínica (sala de criopreservação).

4. Quando está indicada a biópsia embrionária?

As indicações clássicas do PGT-M estão elencadas abaixo.

História familiar de doenças gênicas

  • Casais com alteração genética que pode ser transmitida aos filhos;
  • casais que já têm um ou mais filhos portadores de alguma doença em que o tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco de doador compatível. Nesse caso, o casal pode ser submetido à reprodução assistida, para gerar embriões com potencial de se tornarem doadores.

Entre as principais indicações do PGT-A, pode-se citar:

  • falha repetida de implantação: vários ciclos de FIV sem sucesso;
  • aborto recorrente.

5. O procedimento é seguro? Quais as vantagens?

O estudo genético embrionário é uma técnica segura com baixas taxas de erro no diagnóstico. Quanto mais experiente o laboratório de reprodução humana e o de genética, maior a segurança no resultado do procedimento.

Entre as vantagens, a análise genética promove redução do tempo para conseguir a gestação, diminui o número de transferências embrionárias, reduz o risco de aborto, aumenta a chance de implantação do embrião, reduz a taxa de gestação múltipla e pode trazer maior sensação de segurança e conforto. Tudo isto contribui para um aumento na eficiência do tratamento.

6. Quais as desvantagens? Pode ocorrer algum prejuízo para o bebê?

Muito se discute sobre a possibilidade de o PGT estar associado a algum dano no embrião e esse dano dificultar a implantação embrionária. Essa seria uma das justificativas do porquê embriões saudáveis não implantam no útero. Como o PGT avalia algumas células da região embrionária que origina a placenta, um resultado equivocado pode ocorrer em menos de 1% dos embriões estudados. Esse cenário pode ser mais frequente nos embriões mosaicos, ou seja, embriões que apresentam parte de suas células normais e parte alteradas geneticamente.

Assim, a biópsia poderia ser realizada na região que as células estão normais, o laboratório emite um laudo com o resultado normal, mas, na verdade, o embrião poderia ser parcialmente alterado. Quando se transfere esse embrião, há risco aumentado para aborto ou falha na implantação. Outro ponto de discussão é que a taxa de nascimento de bebês não aumenta com o procedimento e, por isso, o procedimento não deve ser realizado de rotina e poderia elevar os custos.

Até o momento, a biópsia embrionária não está associada a alterações nas pessoas que nasceram depois do procedimento. Vale lembrar que as células biopsiadas são retiradas da parte embrionária que formará a placenta e outros anexos da gestação. A região que irá formar o bebê não é manipulada.

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7. Por que mesmo fazendo a biópsia, a gestação não acontece em alguns casos?

Entre as causas que podem estar associadas a falha na FIV pode-se dizer, de modo geral, que 80% estão relacionadas ao embrião e 20% ao endométrio. No caso dos embriões biopsiados e transferidos para o útero, a falha no tratamento poderia ser justificada pelo potencial dano ao embrião (controverso) na biópsia ou pelo não diagnóstico do mosaicismo, ou mesmo pela presença de alterações genéticas muito raras não avaliadas de rotina no PGT-A ou ainda pelos problemas endometriais não detectados pela avaliação de rotina.

8. A análise genética do embrião é ética?

Em 2017, o Conselho Federal de Medicina (CFM) publicou uma normativa ética (Resolução nº 2.168/2017) que autoriza a realização da biópsia embrionária nos cenários descritos acima. Nesse documento, o CFM autoriza, do ponto de vista ético, a doação para pesquisa ou descarte dos embriões alterados geneticamente. Entretanto, o CEFERP não descarta os embriões geneticamente alterados, exceto se for o desejo do casal.

9. Quais são os avanços da análise genética embrionária?

Recentemente, alguns pesquisadores chineses realizaram a biópsia embrionária não invasiva. Nesse procedimento, o material genético para a análise é obtido do próprio meio de cultivo onde o embrião é colocado. Trata-se de um procedimento não invasivo e promissor porque não causaria danos ao embrião. Entretanto, as duas maiores sociedades internacionais de reprodução humana (ASRM e ESHRE) pedem cautela! ASRM e ESHRE alertam que essa técnica ainda é experimental e não deve ser utilizada de rotina (apenas para pesquisa) porque ainda não se pode ter certeza da confiabilidade desses resultados.

A seguir, vamos fazer alguns relatos da vida real (modificamos os nomes para garantir a privacidade)

Vencendo a fibrose cística

Helena, 32 anos e Victor, 34 anos, saudáveis, casados há 02 anos, resolveram aumentar a família. Helena suspendeu o anticoncepcional e após 05 meses de tentativa chegou o tão sonhado positivo. O pré-natal de Helena foi tudo bem, sem intercorrências. O parto foi tranquilo e sem complicações. Entretanto, nos primeiros dias de vida, o bebê começou a apresentar desconforto respiratório e não sobreviveu. Durante a internação, o bebê havia passado por vários exames e, alguns meses depois, foi constatado que ele tinha a fibrose cística, uma doença genética.

O casal resolveu procurar um geneticista para aconselhamento do risco de ter um novo bebê com o mesmo problema. O casal queria evitar todo o sofrimento já vivenciado na primeira gravidez. Na consulta com o geneticista foi orientado que o risco de ter outro filho com o mesmo problema seria de aproximadamente 25% e que o ideal seria procurar uma clínica de reprodução humana para realizar a FIV com estudo genético do embrião.

O casal chegou na clínica apreensivo. O passado havia sido de muito sofrimento e o futuro era de muita expectativa, pois estavam recorrendo a FIV por motivos não relacionados a dificuldade para engravidar. No primeiro ciclo, quatro embriões foram formados. Entretanto, nenhum estava apto para transferir porque alguns tinham outros problemas genéticos e outros apresentavam a mutação do gene da fibrose cística. Agora era preciso buscar forças para recomeçar!

Após algum tempo para se recuperar, o casal teve mais quatro embriões na segunda tentativa, sendo que apenas um estava apto para ser transferido, mas, infelizmente, o resultado positivo não veio. Novamente estavam na estaca zero, mas era preciso recomeçar. Foi no terceiro ciclo, com 05 embriões (dois aptos para transferir) que a gestação chegou! O meninão nasceu cheio de saúde e trazendo muita alegria para aliviar essa jornada tão dura!

Enfrentando a maternidade de forma segura aos 43 anos

Marina, 43 anos e Fernando, 46 anos, saudáveis, casados há 1 ano. Aos 42 anos o casal encarou a jornada em busca da gestação espontânea e o tão sonhado positivo chegou após 06 meses de tentativa. Entretanto, o bebê tinha alteração genética e foi a óbito dentro do útero. Com isso, resolveram recorrer à reprodução assistida com o estudo genético do embrião, pois não tinham mais tempo de esperar devido à idade da Marina. O casal foi informado que o risco de nascer um bebê com alteração genética era de 2%. Mesmo assim, decidiram pelo PGT-A porque foram informados que o procedimento reduz o risco de aborto.

A grande vantagem no caso desse casal era que o potencial reprodutivo da Marina estava acima da média (ela tinha muitos folículos). Na primeira FIV, três embriões saudáveis (euplóides) e o tão sonhado positivo chegou. No momento, o pré-natal segue tranquilo e sem intercorrências.

Fiz o PGT-A e diminuí o tempo para engravidar

Paula, 38 anos e Tiago, 39 anos, saudáveis, casados há 03 anos. Como o bebê não chegou em 06 meses de tentativa, o casal procurou a clínica para orientação. Depois do aconselhamento, foi explicado que o risco de ter um filho com alteração genética era de 0,5% aos 38 anos e que o estudo genético do embrião não teria indicação. Entretanto, Paula queria se sentir mais segura e desejava realizar o PGT-A. Após o tratamento, o casal teve 13 embriões! Nesse caso, se os embriões fossem transferidos de dois em dois, o casal teria um total de 6-7 transferências.

Além do estudo genético, foi constatado que 7 embriões estavam alterados. Com isso, o casal reduziu o tempo para alcançar a gestação, pois evitou a transferência de 07 embriões que provavelmente estariam associados a falha de implantação ou ao abortamento. Na primeira transferência o casal recebeu um embrião e a gestação não aconteceu. Na segunda transferência foram colocados dois embriões no útero, preparo endometrial em ciclo natural e, finalmente, chegava o positivo em dose dupla: Paula e Tiago estão fazendo o pré-natal de gêmeos!

Tive dois abortos, mas meu “bebê arco-íris” chegou após o PGT-A

A jornada em busca do bebê pode ter altos e baixos. Denise, 29 anos e João, 30 anos, saudáveis, nunca tiveram dificuldade para engravidar! Pelo contrário, todas as vezes a gestação chegava após 2 a 4 meses de tentativa. O problema era manter a gestação. Foram dois abortos e, depois dessa tragédia, o casal procurou a clínica.

Após a investigação inicial foram afastadas as trombofilias, problemas genéticos, alterações da anatomia do útero, alterações metabólicas e o casal não teve uma causa conhecida relacionada a essas perdas. Em seguida ao aconselhamento, o especialista informou que a FIV com biópsia embrionária não aumentaria a chance de nascer um bebê quando comparado a tentativa de gestação espontânea.

Entretanto, o casal também recebeu a informação de que a biópsia embrionária poderia reduzir o risco de um novo aborto e também encurtar o tempo para alcançar o nascimento do bebê! Nesse caso, o casal gostaria de reduzir o luto de um novo aborto, embora estivessem cientes de que uma nova perda poderia ocorrer mesmo após a realização do PGT-A. Na primeira FIV, 05 embriões saudáveis e o positivo chegou depois a transferência de um embrião. Agora esse casal tem mais quatro “vidinhas” aguardando o momento certo de virem ao mundo e trazerem muita alegria a essa família!

Para quem pensa na biópsia embrionária e está em dúvida, a solução é uma boa conversa com seu especialista! O médico deve individualizar a indicação e avaliar o contexto reprodutivo, emocional e financeiro do casal. Acompanhe nossos canais e tenha acesso a outros temas sobre reprodução assistida!

 

mm

Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo

Médico especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas da HC FMRP-USP. CRM-SP 104.975
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Comentários (26)

  • Avatar

    Ana Carolina

    |

    Boa noite!

    É verdade que se implantar algum embrião anormal sem fazerbo pgs ele pode ter a capacidade de se autocorrigir? Porque uma clínica aqui de Salvador orienta a não fazer o pgs e como já venho na 3 tentativas e já sofri um aborto estou muito receiosa.

    Grata,

    Ana Carolina.

    Reply

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      CEFERP

      |

      Oi Ana Carolina,

      Bom dia, Dr. Anderson nos passou a seguinte resposta:
      A única maneira de determinar se o embrião é saudável ou não é o estudo genético do embrião, uma vez que o embrião tem patrimônio genético alterado ele não existe possibilidade de autocorreção.
      Nestes casos ele pode evoluir em dois caminhos:
      – Não implantação (beta hcg negativo)
      – Implantação do embrião evoluindo para gestação, ainda existe a possibilidade de um aborto ou nascimento de uma criança alterada geneticamente.
      O PGS, hoje, é a maneira que temos de rastrear as alterações genéticas no embrião e assim saber qual o melhor embrião do ponto de vista genético para transferência.
      Boa sorte em sua próxima tentativa.
      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Lia

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    Realizei uma fiv com embrião biopsiado e considerado saudável (sem alterações cromossômicas).
    O beta foi positivo.
    Existe algum risco de doença genética no bebê com Down, Patau, Edwards?

    Reply

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      CEFERP

      |

      Oi Lia,

      Parabéns pelo seu positivo!
      O estudo genético embrionário contempla as principais síndromes genéticas, mas nenhum exame é 100% confirmatório.
      Veja com o seu médico qual a técnica utilizada e qual as chances de falha desta técnica.

      Boa gestação para você.

      Equipe CEFERP

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    Kelly cristina Silva Conceição

    |

    Bom dia,meu filho faleceu a 7 meses com 6 dias de vida,ele tinha síndrome de katagener (acho que assim que escreve) e cardiopatia grave.
    Tenho uma filha de 11 anos saudável,tenho vontade engravidar novamente porem muito medo,esse estudo do embrião consegueria verificar essa alteração?
    Qual o valor de um procedimento desses?

    Grato.

    Reply

    • Avatar

      Kelly cristina Silva Conceição

      |

      Desculpe o nome é situs ambíguos e não sindrome de katagener…

      Reply

      • Avatar

        CEFERP

        |

        Oi Kelly,

        Obrigado pelo contato.
        A análise genética do embrião utilizando a técnica PGT-M avalia doenças genéticas hereditárias recorrente em sua família, ou seja, para que essa doença seja avaliada é necessário verificar a recorrência de outros casos na família (sua e de seu esposo) e avisar ao médico que está fazendo seu acompanhamento desta situação com seu filho.
        Os valores são passados após consulta com o médico especialista.
        Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos contatos:
        (16) 99302-5532 (WhatsApp)
        (16) 3877-7789
        (16) 3877-7784
        [email protected]

        Atenciosamente,

        Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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        • Avatar

          Ana Cristina dos Santod

          |

          gostaria de saber já fiz o procedimento da fiv, e não implantou, o médico pediu para realizar o cariótipo, meu medo é a idade masculina interfere em embriao com alguma anomalia, meu esposo tem55 anos e eu 35.

          Reply

    • Avatar

      CEFERP

      |

      Kelly,
      Respondi suas dúvidas no outro comentário.
      Boa sorte e conte conosco.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

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    SIMONE MENDES

    |

    Qual o valor aproximado desse exame ?

    Reply

    • Avatar

      CEFERP

      |

      Oi Simone,

      Obrigado pelo contato. Para saber valores é preciso passar por uma consulta com o médico especialista da clínica, ele poderá explicar como é feito o exame, avaliar se no seu caso é necessário.

      Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos contatos:
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      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Débora

    |

    Olá ! Porque o fator masculino da infertilidade é um dos casos indicados para o procedimento da análise embrionária ? Há maior incidência de síndromes quando a causa da infertilidade está no homem? Nesses casos, a idade do homem também é fator de risco para síndromes (acima dos 40)? Obrigada.

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Débora,
      Obrigado pela pergunta.
      Quando o fator masculino é severo pode ser devido a causas genéticas presentes no pai, por isso a indicação para que os embriões sejam investigados.

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

      Reply

  • Avatar

    Ana Paula Pereira dos Santos

    |

    Bom dia gostaria de tirar uma dúvida, fiz o exame cariótipo e deu o resultado 46,xx 16qh+ ( patrão 400/ 600 bandas) meu médico falou q era uma pequena falha q não considera nada é isso mesmo?

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Ana Paula,
      Obrigado pelo seu comentário. A análise do resultado deve ser feita de forma completa, não olhando apenas esse resultado. Pode ser que haja necessidade de alguma outra avaliação, caso esteja em dúvida procure um especialista nesta área para orientá-la.
      Recomendo a leitura deste post: https://ceferp.com.br/blog/exame-do-cariotipo/
      Espero ter ajudado.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

      Reply

  • Avatar

    Cássia

    |

    Gostaria de saber se a idade da mulher interfere em alguma coisa no caso de fertilização in vitro

    Reply

  • Avatar

    Tácio

    |

    Boa noite.
    Fizemos a coleta dos óvulos ontem e vamos fazer o estudo genético.
    Nossa dúvida é quanto fazer no terceiro ou no quinto dia.
    Não entendemos bem a diferença, só que no terceiro é mais caro.
    Vocês podem nos ajudar?
    Muito obrigado.

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Tácio,
      Obrigado pelo seu contato, neste caso você deve verificar com o seu especialista as recomendações que ele fez, pois entendemos que cada caso é único e assim deve ser tratado.

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

      Reply

  • Avatar

    Edinalva

    |

    boa noite. eu e meu tivemos 2 filhos , eles nasceram com nanismo e cardiotapia grave . esse estudo d e embriões pode nos ajudar . com nossos prox filhos
    os dois vieram a falecer

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Edinalva,

      Primeiro sinta-se abraçada, não deve ser fácil passar pela perda de dois filhos, você é uma guerreira.

      Para uma melhor avaliação, inclusive para saber se a análise genética poderia auxiliar no seu caso, é necessário que você e seu esposo passem por uma consulta com o especialista em reprodução humana.

      Caso queira agendar uma consulta com nossos especialistas, seguem nossos contatos:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3877-7789
      (16) 3877-7784
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      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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  • Avatar

    Renata

    |

    Boa tarde, tenho 44 anos. Tive um aborto espontâneo com 6 semanas de gestação há 2 anos. Após o aborto, fizemos 3 tentativas de FIV (entre final de 2019 e início de 2020); na primeira, os embriões não se desenvolveram (houve a fertilização, mas não chegaram a fase de blastocisto). Na segunda tentativa, os óvulos não estavam viáveis, e na terceira tentativa, o único embrião que se desenvolveu apresentou 6 alterações cromossômicas, verificadas pelo NGS. Todos esses problemas podem ser decorrentes somente da minha idade? Obrigada!

    Reply

  • Avatar

    Irani Pereira da Silva

    |

    Olá bom dia,gostaria de um informação em caso de doença genética, tem a necessidade de coletar exames dos pais e avós de ambos os lados para fazer uma sonda para análise dos embriões? Desde já obrigado

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Irani,
      Em alguns casos de pesquisas de doenças genéticas é sim necessário fazer uma sonda. Dependendo da doença e das mutações associadas, pode ser necessário colher sangue do casal e de outros membros da família para confecção da sonda.
      Esperamos ter ajudado.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

      Reply

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