6 dúvidas sobre análise genética do embrião

6 dúvidas sobre análise genética do embrião

6 dúvidas sobre análise genética do embrião

Você sabia que, em um tratamento de reprodução assistida, é possível diagnosticar possíveis doenças genéticas e alterações cromossômicas nos embriões? A análise genética do embrião é importante em alguns casos específicos, como abortos de repetição, idade materna avançada e doenças hereditárias na família.

Muitos casais têm dúvidas a respeito desse tipo de estudo. Você quer entender melhor o que é a análise genética do embrião e o que esperar do procedimento? Então continue a leitura de nosso artigo para saber mais sobre o tema.

Saiba o que é a análise genética do embrião

Durante o desenvolvimento embrionário, podem ocorrer erros na divisão das células, levando à alteração cromossômica. Essas alterações podem causar problemas no desenvolvimento do bebê, fazendo com que a gestação evolua para um aborto espontâneo, ou dar origem a alguma síndrome, como a trissomia do cromossomo 21, conhecida como Síndrome de Down.

Além da possibilidade de alterações cromossômicas, cada embrião carrega as características genéticas dos seus progenitores. Isso significa que se um dos familiares tiver uma doença genética grave ou algum tipo de mutação genética, o embrião pode apresentar a mesma condição. Anemia falciforme e fibrose cística são alguns exemplos de mutação genética que podem passar dos pais para os descendentes.

Embora nem todos os casos de alterações cromossômicas ou mutações genéticas representem riscos para o desenvolvimento do embrião, a análise genética é importante em algumas situações:

Se você ou seu parceiro ainda se sentem inseguros sobre a necessidade ou não de avaliação genética, converse com seu médico. Um profissional especialista em reprodução humana é a pessoa mais indicada para orientar o casal.

Confira algumas das principais dúvidas sobre o procedimento e descubra como a análise genética do embrião pode aumentar as suas chances de sucesso no tratamento reprodutivo.

Esclareça 6 dúvidas sobre análise genética do embrião

1. Como é realizada a análise genética embrionária?

O estudo genético embrionário é realizado nos casos de fertilização in vitro (FIV), antes da transferência dos embriões para o útero. Normalmente, o exame é feito nos embriões após cinco a seis dias da fertilização, quando eles estão no estágio de blastocisto.

O procedimento, denominado biópsia embrionária, consiste em retirar algumas células do embrião, que permanece congelado até a liberação do resultado pelo geneticista.

No caso do Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto (CEFERP), esse material genético é enviado para a empresa parceira Igenomix, um laboratório especializado em genética reprodutiva e biotecnologia, que segue padrões de qualidade internacional.

Conforme os resultados apontados pela análise, o embriologista da clínica de reprodução humana identifica e seleciona os embriões saudáveis para a transferência. Existem dois procedimentos para a análise:

2. Qualquer casal pode fazer a análise genética embrionária?

O exame é indicado para quem deseja reduzir o risco de ter um bebê com alteração genética. Além da existência de doenças genéticas na família, a formação de embriões com anomalias genéticas está diretamente relacionada à idade da mulher.

Enquanto uma mulher com idade entre 20 e 25 anos produz em torno de 20% de óvulos com problemas no número de cromossomos, esta taxa é de aproximadamente 90% em mulheres com 44 anos ou mais. Assim, a idade da mulher é um critério importante na decisão pelo estudo genético do embrião.

O procedimento também é indicado para os casais com histórico de abortamento recorrente ou falha em ciclos prévios de FIV. Embora o estudo genético não aumente a taxa de bebês nascidos, o procedimento, por selecionar os embriões mais viáveis, reduz o risco de novo abortamento ou nova falha da FIV.

No entanto, é importante que o casal observe que, ao fazer a análise genética, há maior risco de realização de ciclos de FIV sem transferência de embriões, uma vez que todos os embriões resultantes do tratamento podem apresentar alguma falha ou mutação.

Em resumo, as principais indicações do estudo genético são:

  • casais que já realizaram ciclos de fertilização in vitro sem sucesso;
  • casais com alguma alteração genética que pode ser transmitida aos filhos;
  • história familiar de doenças gênicas;
  • casais com histórico de aborto recorrente;
  • casais que já têm um ou mais filhos portadores de alguma doença em que o tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco de doador compatível. Nesse caso, o casal pode ser submetido à reprodução assistida, para gerar embriões com potencial de se tornarem doadores.

3. Quais são as atuais técnicas de análise genética do embrião?

Como mencionamos acima, existem dois tipos principais de estudo genético do embrião, ambos intitulados PGT (sigla que, em português, significa teste genético pré-implantacional):

  • o teste PGT-M, no qual M significa monogênicas, é indicado para o estudo de doenças genéticas específicas, quando a mulher e/ou seu parceiro são portadores de alguma alteração com alto risco de transmissão para seus filhos, como translocações, fibrose cística, Doença de Gaucher, entre outras;
  • já o teste PGT-A, no qual A indica as aneuploidias (alterações no número de cromossomos, para mais ou para menos, causados por erros na divisão celular), não faz um diagnóstico específico. Esse exame é um rastreamento das alterações genéticas mais frequentes nos embriões, tais como as síndromes de Down, de Patau ou de Edwards, entre outras.

Com o desenvolvimento tecnológico e científico, o estudo genético embrionário tem sido aperfeiçoado, obtendo avanços importantes nos últimos anos. No passado, apesar do custo elevado das técnicas, era analisado apenas um pequeno número de genes.

No entanto, hoje, o procedimento conhecido como Next Generation Sequencing (NGS, sigla em inglês para sequenciamento de nova geração) ampliou a eficácia da investigação.

A técnica permite a leitura de grandes fragmentos do DNA, possibilitando a identificação de centenas de doenças ou modificações genéticas em todos os 24 cromossomos. Por meio do NGS, é possível selecionar com maior precisão os embriões considerados normais, por um custo mais acessível às famílias (cerca de 40% a 50% menor).

4. O procedimento é seguro?

O estudo genético embrionário mais eficaz é o PGT-A, com resultados falso positivo ou falso negativo que variam em torno de 2%. Quanto mais experiente o laboratório de reprodução humana e o laboratório de genética, maior a segurança no resultado do procedimento. Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias.

5. A análise genética do embrião é ética?

Ao mesmo tempo em que o avanço da ciência contribui para que os casais consigam proteger seus descendentes diretos de possíveis doenças ou de mutações cromossômicas, algumas pessoas se questionam se esse tipo de intervenção é ética.

Embora essa resposta seja algo muito particular, é importante considerar que, quando a análise genética é usada com a finalidade de garantir uma gestação saudável e minimizar o risco de aborto espontâneo em casais que já passaram por essa triste experiência inúmeras vezes, essa é uma alternativa de grande valor e importância.

Certamente, o procedimento tem limites éticos. Mas, quando usada para reduzir a transmissão de síndromes ou outras doenças aos descendentes, além de aumentar as chances de sucesso nos tratamentos reprodutivos, a análise genética representa uma evolução importante.

6. Qual é a eficácia do tratamento?

Normalmente, a eficácia dos procedimentos relacionados à reprodução assistida é avaliada pela taxa de bebês nascidos. No entanto, a maior parte dos especialistas não considera o estado emocional, o luto, a sensação de perda e impotência que os casais com abortamento habitual ou mesmo falha prévia da FIV enfrentam durante a busca pelo tão sonhado bebê.

Casais que tentam engravidar de forma espontânea por anos seguidos já sentem uma grande fragilidade em função disso. Os abortos sucessivos ou o insucesso nos tratamentos reprodutivos amplificam a frustração e, via de regra, levam a outros problemas emocionais, como perda da autoestima e sensação de incompetência. Assim, ao considerar a eficiência da análise genética, é importante ponderar tais aspectos. Embora a avaliação genética embrionária não aumente a taxa de nascidos vivos por ciclo, ela aumenta a taxa por transferência embrionária e reduz os índices de abortamento.

Para os casais que estão desgastados pelas tentativas sem sucesso e perguntas sem respostas, o estudo genético do embrião, associado à individualização do tratamento e ao comprometimento do especialista e de sua equipe pode amenizar os obstáculos no caminho rumo à maternidade!

Importante destacar que a decisão de realizar a análise genética do embrião deve ser minuciosamente discutida com seu médico, que deve considerar não só aspectos biológicos e científicos, mas também o impacto emocional que as perdas e o insucesso dos tratamentos podem provocar. Um olhar detalhado sobre todas as particularidades do problema é fundamental.

Se você e seu parceiro estão enfrentando dificuldades para conceber, já sofreram abortos espontâneos ou têm alguma questão genética que demanda maior investigação, entre em contato conosco e conheça as opções mais indicadas para a investigação. Lembre-se de que, nesse momento delicado, é fundamental contar com profissionais capazes de tratar as suas dificuldades com respeito e profissionalismo!

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Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo

Médico especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas da HC FMRP-USP. CRM-SP 104.975
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Comentários (18)

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    Ana Carolina

    |

    Boa noite!

    É verdade que se implantar algum embrião anormal sem fazerbo pgs ele pode ter a capacidade de se autocorrigir? Porque uma clínica aqui de Salvador orienta a não fazer o pgs e como já venho na 3 tentativas e já sofri um aborto estou muito receiosa.

    Grata,

    Ana Carolina.

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      CEFERP

      |

      Oi Ana Carolina,

      Bom dia, Dr. Anderson nos passou a seguinte resposta:
      A única maneira de determinar se o embrião é saudável ou não é o estudo genético do embrião, uma vez que o embrião tem patrimônio genético alterado ele não existe possibilidade de autocorreção.
      Nestes casos ele pode evoluir em dois caminhos:
      – Não implantação (beta hcg negativo)
      – Implantação do embrião evoluindo para gestação, ainda existe a possibilidade de um aborto ou nascimento de uma criança alterada geneticamente.
      O PGS, hoje, é a maneira que temos de rastrear as alterações genéticas no embrião e assim saber qual o melhor embrião do ponto de vista genético para transferência.
      Boa sorte em sua próxima tentativa.
      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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    Lia

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    Realizei uma fiv com embrião biopsiado e considerado saudável (sem alterações cromossômicas).
    O beta foi positivo.
    Existe algum risco de doença genética no bebê com Down, Patau, Edwards?

    Reply

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      CEFERP

      |

      Oi Lia,

      Parabéns pelo seu positivo!
      O estudo genético embrionário contempla as principais síndromes genéticas, mas nenhum exame é 100% confirmatório.
      Veja com o seu médico qual a técnica utilizada e qual as chances de falha desta técnica.

      Boa gestação para você.

      Equipe CEFERP

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    Kelly cristina Silva Conceição

    |

    Bom dia,meu filho faleceu a 7 meses com 6 dias de vida,ele tinha síndrome de katagener (acho que assim que escreve) e cardiopatia grave.
    Tenho uma filha de 11 anos saudável,tenho vontade engravidar novamente porem muito medo,esse estudo do embrião consegueria verificar essa alteração?
    Qual o valor de um procedimento desses?

    Grato.

    Reply

    • Avatar

      Kelly cristina Silva Conceição

      |

      Desculpe o nome é situs ambíguos e não sindrome de katagener…

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      • Avatar

        CEFERP

        |

        Oi Kelly,

        Obrigado pelo contato.
        A análise genética do embrião utilizando a técnica PGT-M avalia doenças genéticas hereditárias recorrente em sua família, ou seja, para que essa doença seja avaliada é necessário verificar a recorrência de outros casos na família (sua e de seu esposo) e avisar ao médico que está fazendo seu acompanhamento desta situação com seu filho.
        Os valores são passados após consulta com o médico especialista.
        Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos contatos:
        (16) 99302-5532 (WhatsApp)
        (16) 3877-7789
        (16) 3877-7784
        [email protected]

        Atenciosamente,

        Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

        Reply

    • Avatar

      CEFERP

      |

      Kelly,
      Respondi suas dúvidas no outro comentário.
      Boa sorte e conte conosco.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

      Reply

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    SIMONE MENDES

    |

    Qual o valor aproximado desse exame ?

    Reply

    • Avatar

      CEFERP

      |

      Oi Simone,

      Obrigado pelo contato. Para saber valores é preciso passar por uma consulta com o médico especialista da clínica, ele poderá explicar como é feito o exame, avaliar se no seu caso é necessário.

      Se tiver interesse em agendar uma consulta conosco seguem nossos contatos:
      (16) 99302-5532 (WhatsApp)
      (16) 3877-7789
      (16) 3877-7784
      [email protected]

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

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  • Avatar

    Débora

    |

    Olá ! Porque o fator masculino da infertilidade é um dos casos indicados para o procedimento da análise embrionária ? Há maior incidência de síndromes quando a causa da infertilidade está no homem? Nesses casos, a idade do homem também é fator de risco para síndromes (acima dos 40)? Obrigada.

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Débora,
      Obrigado pela pergunta.
      Quando o fator masculino é severo pode ser devido a causas genéticas presentes no pai, por isso a indicação para que os embriões sejam investigados.

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

      Reply

  • Avatar

    Ana Paula Pereira dos Santos

    |

    Bom dia gostaria de tirar uma dúvida, fiz o exame cariótipo e deu o resultado 46,xx 16qh+ ( patrão 400/ 600 bandas) meu médico falou q era uma pequena falha q não considera nada é isso mesmo?

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Ana Paula,
      Obrigado pelo seu comentário. A análise do resultado deve ser feita de forma completa, não olhando apenas esse resultado. Pode ser que haja necessidade de alguma outra avaliação, caso esteja em dúvida procure um especialista nesta área para orientá-la.
      Recomendo a leitura deste post: https://ceferp.com.br/blog/exame-do-cariotipo/
      Espero ter ajudado.
      Atenciosamente,
      Equipe CEFERP

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    Cássia

    |

    Gostaria de saber se a idade da mulher interfere em alguma coisa no caso de fertilização in vitro

    Reply

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    Tácio

    |

    Boa noite.
    Fizemos a coleta dos óvulos ontem e vamos fazer o estudo genético.
    Nossa dúvida é quanto fazer no terceiro ou no quinto dia.
    Não entendemos bem a diferença, só que no terceiro é mais caro.
    Vocês podem nos ajudar?
    Muito obrigado.

    Reply

    • mm

      CEFERP

      |

      Oi Tácio,
      Obrigado pelo seu contato, neste caso você deve verificar com o seu especialista as recomendações que ele fez, pois entendemos que cada caso é único e assim deve ser tratado.

      Atenciosamente,

      Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto

      Reply

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