Aconselhamento genético: conceito, processo e impactos

Aconselhamento genético: conceito, processo e impactos

Aconselhamento genético: conceito, processo e impactos

Sonhar Juntos

O aconselhamento genético (AG) é um processo de conversa e orientação, que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de doenças genéticas nas famílias; isto é, pacientes em risco de carregarem consigo e/ou terem filhos com doenças hereditárias são assistidos e informados de todas as esferas do problema, desde suas causas, impactos, consequências, até às maneiras de minimizar sua transmissão.

Nesse sentido, cabe enfatizar os aspectos psicológicos desencadeados por essas doenças, pois o estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas às doenças genéticas é de suma importância para que os impactos psicológicos sejam manejados e as famílias recebam um atendimento mais humanizado, com tomadas de decisões informadas.

Conceito moderno de aconselhamento genético

O AG é uma tentativa de ajudar pacientes e seus familiares a compreender os fatos médicos (diagnóstico, prognóstico e tratamentos), avaliar como a hereditariedade contribui para a doença, entender quais as opções que possuem perante o risco de recorrência, tomar decisões conscientes e apropriadas e, por fim, obter o melhor e mais humanizado resultado possível.

Essa definição evidencia que o AG atua, não apenas na condição clínica, mas sim como facilitador do entendimento da patologia que acomete o indivíduo e/ou a família, suas consequências, quais os sintomas podem ser manifestados das possíveis doenças, entre outros aspectos. Portanto, o aconselhamento genético age para que seja possível fazer um processo de ajuste perante a nova situação a ser vivenciada pela família: a de ter um ou mais membros afetados por uma doença genética. Também, ele aborda a questão relacionada à prole, e quais os riscos de transmissibilidade da condição diagnosticada às futuras gerações.

Portanto, um aspecto muito importante do aconselhamento genético é deixar os indivíduos cientes de que eles precisam informar seus parentes, principalmente cônjuges, de seu status de portadores de uma doença genética ou mutação, e de seus riscos. Desta forma, decisões importantes podem ser tomadas, como considerar a possibilidade de tratamento de reprodução assistida com análise genética embrionária, a fim de afastar algumas dessas alterações.

O que é abordado no aconselhamento genético?

O aconselhamento genético geralmente é feito pelo médico geneticista, mas pode contar também com a participação de biomédico ou biólogo desde que este profissional tenha uma especialização na área de genética médica. Alguns pontos principais podem ser abordados, como por exemplo:

  • o diagnóstico de condições genéticas, através do entendimento de toda história familiar do casal;
  • montagem de heredograma;
  • explicação dos riscos de ocorrência de doenças hereditárias, apresentação de resultados e apontamento de cenários existentes para se realizar um teste genético;
  • orientações quanto à triagem neonatal, anomalias congênitas e alterações cromossômicas, deficiência neurológicas e intelectuais na infância, doenças neurodegenerativas da idade adulta, entre outras situações que contam com avanços laboratoriais e perspectivas de prevenções especializadas.

Resultados do aconselhamento genético

 Graças à evolução do aconselhamento genético, é possível expandir a aplicabilidade do estudo genético embrionário. Desta forma, famílias com histórico de serem portadoras de alguma mutação, ou casais que tenham apresentado filhos anteriores com doenças hereditárias, podem se beneficiar de uma avaliação mais detalhada do caso, com posterior tratamento de reprodução humana a fim de pesquisar tais alterações também nos embriões. Alguns exemplos são pacientes com anemia falciforme, talassemia ou fibrose cística, que após avaliação e aconselhamento, podem ter indicação de realizar tratamento de fertilização in vitro (FIV) com pesquisa de doenças monogênicas (PGT-M), para afastar tais doenças.

Assim, atualmente, é importante que aumente a conscientização quanto à importância do aconselhamento genético. Na suspeita ou diagnóstico de alterações genéticas, é fundamental que as famílias procurem se informar da  quanto ao processo de aconselhamento genético, que pode auxiliar na compreensão da doença, seu seguimento e minimizar seu impacto para as próximas gerações.

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Dra. Camilla Vidal

Médica ginecologista com especialização em Reprodução Humana na HCFMRP – USP. CRM-SP 164.436
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