A importância do estudo genético para a identificação de aneuploidia

A importância do estudo genético para a identificação de aneuploidia

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A maior parte dos embriões humanos formados na concepção natural ou através da fertilização in vitro (FIV) apresentam aneuploidia. Por isto, a maioria das gestações não evoluem além da menstruação. Como não há atraso menstrual, não existe suspeita da gravidez e a mulher não faz o teste. Estas perdas iniciais são conhecidas por “perda invisível” ou popularmente “microabortos”.

Mulheres com mais de 40 anos, casais com abortamento de repetição, pessoas com alterações genéticas estruturais ou mosaicismo são os grupos que mais se beneficiam do estudo genético embrionário.

O risco de alteração genética embrionária aumenta com o avanço da idade da mulher: aos 25 anos, o risco de nascer um bebê com Síndrome de Down é de 1 bebê a cada 1200 nascimentos; aos 40 anos é de 10 bebês a cada 1000 nascimentos. Na maioria das vezes em que se forma um embrião aneuplóide, a gravidez não evolui ou resulta em um aborto. Na FIV, o resultado negativo está associado a alteração genética embrionária em 80% das falhas.

Mas, o estudo genético do embrião pode modificar o resultado da FIV? É possível reduzir o impacto das aneuploidias no sucesso da reprodução assistida? Neste artigo, você poderá esclarecer estas dúvidas!

O que é aneuploidia? Qual é o tipo mais frequente?

Aneuploidia é definida pela alteração numérica dos cromossomos. Quando há um cromossomo a mais, a anomalia é a trissomia; quando falta um cromossomo, a alteração é a “monossomia”. O principal tipo de aneuploidia é a trissomia do 21 (Síndrome de Down) e depois a monossomia do X (Síndrome de Turner).

Como é realizado o diagnóstico das aneuploidias?

Para identificar as aneuploidias é realizado o teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A). Para realizar o procedimento é necessário realizar a FIV e o embrião deverá ser avaliado em meio de cultivo no laboratório até o estágio de blastocisto (quinto-sétimo dia de desenvolvimento).
Nesta fase, é realizada a retirada de 3 a 10 células da região do trofoblasto (parte externa do embrião que irá originar a placenta e os anexos da gravidez).

A seguir, os embriões são congelados em nitrogênio líquido a -196ºC e as células são congeladas e identificadas separadamente para envio posterior ao laboratório de análise genética.

Após a análise, o laboratório de genética envia um laudo que constará as alterações genéticas identificadas no estudo para posterior orientação da transferência embrionária.

Recentemente, uma nova técnica não invasiva de estudo genético embrionário (NIPT) que utiliza a amplificação do DNA presente no meio de cultivo está em implementação, mas por enquanto a técnica é considerada experimental.

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O que diz a nova resolução do Conselho Federal de Medicina sobre o estudo genético embrionário?

Em junho/2021, o Conselho Federal de Medicina publicou uma nova resolução que regulamenta a prática da medicina reprodutiva no Brasil. Neste documento, o PGT-A; está autorizado, mas não é autorizada a identificação do sexo do embrião (exceto se houver doenças ligadas ao cromossomo X ou Y).

Outro ponto muito discutível é que atualmente só é possível formar até 8 embriões/ciclo de tratamento. Isto pode ser um problema em mulheres com idade mais avançada em que a taxa de aneuploidia é maior; consequentemente, poderá ocorrer um número menor de embriões disponíveis para a transferência.

Ainda de acordo com esta resolução, o número máximo de embriões euplóides a serem transferidos simultaneamente é 2 (dois), independentemente da idade da mulher.

O estudo genético aumenta a taxa de sucesso da FIV?

O principal marcador de sucesso da FIV reconhecido internacionalmente é a taxa de nascimentos de bebês/ciclo de estimulação ovariana. Quando se analisa esta variável, o estudo genético embrionário não aumenta as chances de gravidez.

Imagine dois cenários de um mesmo casal com 5 embriões:

Estudo genético realizado: dois embriões saudáveis após análise por PGT-A. Este casal irá ter uma ou duas transferências.
Estudo genético não realizado: cinco embriões disponíveis. Este casal poderá ter de três a cinco transferências.

Como se pode observar, os embriões serão os mesmos. A diferença é que a informação é mais detalhada no caso do PGT-A. Entretanto, se o embrião saudável implanta, ele também evoluiria sem o estudo genético. Assim, o estudo genético não aumenta o sucesso da FIV, mas pode reduzir o número de transferências.

Pelo exposto, pode-se dizer que o estudo genético:
– Não aumenta a taxa de nascimento de bebês/ciclo de estimulação ovariana.
– Pode reduzir o número de transferências.
– Pode reduzir o número de abortos, mas pode ser que parte dos casais não tenha embriões para transferir.
– Pode aumentar o custo do tratamento.

Vale lembrar, que parte dos pesquisadores considera que a manipulação do embrião pode causar algum prejuízo ao mesmo e isso reduzir a chance de gravidez. Entretanto, a ciência não leva em consideração a experiência do embriologista que faz o procedimento.

Converse com o seu médico e coloque na balança prós e contras do estudo genético embrionário. Em algumas situações, menos intervenções pode ser mais resultado; em outras, o estudo genético é fundamental para alcançar a gestação.

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Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo

Médico especialista em Reprodução Humana pelo Hospital das Clínicas da HC FMRP-USP. CRM-SP 104.975
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