Em algumas situações, o tratamento de reprodução assistida não resulta na gestação. Isso pode ser decorrente, entre outras coisas, de possíveis alterações cromossômicas no embrião, que interferem em seu desenvolvimento. Em tais casos, o diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa que pode otimizar as chances de sucesso.
A técnica também é usada em situações específicas, como quando existe risco de doenças hereditárias, em históricos de abortamento de repetição ou mesmo em algumas condições, como idade materna avançada. Nesses casos, a análise do embrião é realizada antes da transferência para o útero materno, durante o tratamento de fertilização in vitro (FIV).
Quer entender melhor o que é e quando o diagnóstico genético pré-implantacional é recomendado? Continue a leitura de nosso artigo!
O que é o diagnóstico genético pré-implantacional?
O diagnóstico genético é uma avaliação da carga genética do embrião formado por reprodução assistida, durante a FIV. O objetivo normalmente é fazer uma busca ampla para detectar qualquer anormalidade ou alteração cromossômica que possa interferir no seu desenvolvimento, mas também pode ser realizado para identificar uma doença específica, presente no histórico dos genitores ou seus familiares.
A prática pode otimizar as taxas de sucesso dos tratamentos reprodutivos, uma vez que permite uma análise mais criteriosa dos embriões, e desta forma, mais assertividade na seleção para transferência. Normalmente, embriões com alterações genéticas não se desenvolvem de forma adequada, o que dificulta a implantação no útero materno ou, quando isso ocorre, a gestação pode ser interrompida por um aborto espontâneo.
Assim, esse teste é discutido em alguns casos específicos, como:
· casais com histórico de doenças genéticas na família ou alterações no cariótipo;
· idade materna acima de 40 anos;
· insucesso em tratamentos de fertilização anteriores ou abortamento de repetição;
· casais que desejam potencializar a transferência de embrião único;
· entre outras possíveis indicações.
Desde 2018, os laboratórios de reprodução humana passaram a chamar essa análise diagnóstica de teste genético pré-implantacional (PGT), de forma a padronizar a nomenclatura dos diferentes procedimentos de diagnóstico genético, que passaram a ser denominados PGT-A e PGT-M. Confira, a seguir, as características de cada um.
PGT-A
A letra A da sigla refere-se à aneuploidia. Ou seja, nesse teste é feita uma espécie de varredura total nos 24 pares de cromossomos embrionários para identificar se existe alguma alteração, seja estrutural ou de número, como as síndromes de Down, de Patau ou de Edwards, que se relacionam a presença de cromossomos adicionais e normalmente estão relacionadas a fatores como idade materna avançada.
O PGT-A também possibilita identificar os casos de mosaicismo embrionário, que são mais raros e ocorrem quando há diferentes linhagens genéticas em um mesmo embrião.
PGT-M
Nessa sigla, a letra M é referente à monogenia, ou seja, um único gene. Esse diagnóstico do embrião tem o intuito de identificar doenças monogênicas hereditárias (ligadas a genes específicos), tais como fibrose cística, doença de Huntington e anemia falciforme.
Como é feito o teste genético?
Após a fertilização in vitro são retiradas algumas células do embrião, por meio de uma biópsia. Nesse processo são retiradas células do trofectoderma, que vão dar origem à placenta. Para que a biópsia seja realizada o ideal é que o embrião esteja na fase de blastocisto, estágio atingido após cinco ou seis dias da fertilização. A realização deste procedimento é considerada muito segura, desde que seja realizada por um embriologista experiente.
Depois de biopsiado, o embrião permanece criopreservado aguardando o resultado da análise genética, feita em laboratório específico, para posterior transferência ao útero.
Vale ressaltar que algumas doenças não podem ser detectadas por esse método de diagnóstico. É o caso, por exemplo, do autismo e de algumas malformações congênitas, como fissura labial. Isso ocorre pois algumas alterações do desenvolvimento embrionário e fetal não têm origem puramente genética, sendo decorrentes de múltiplas variáveis.
Quando o diagnóstico identifica os embriões viáveis, eles estão aptos a prosseguirem com o tratamento de reprodução assistida. Ou seja, o embrião está apto a ser transferido para o útero, quando for o desejo da paciente ou casal. Vale explicar que as etapas para a realização da FIV com o estudo genético dos embriões, a princípio, são as mesmas de qualquer tratamento de fertilização in vitro, ou seja, inicialmente é feita a estimulação ovariana, com a coleta de óvulos, que são fecundados com os espermatozoides em laboratório. A necessidade de realizar o PGT-M pode trazer algumas particularidades, sendo a principal delas a necessidade de confeccionar uma sonda genética prévia ao procedimento, com o intuito de identificar o(s) gene(s) que serão pesquisados no embrião. Outra particularidade é que quando realizamos o estudo genético embrionário, geralmente é indicado o congelamento dos embriões para aguardar a liberação do laudo do estudo e programar a transferência embrionária após.
FIV com PGT
Como explicamos, o passo a passo da FIV com o teste genético pré implantacional é muito semelhante a uma FIV convencional. Porém, algumas particularidades podem ser discutidas individualmente. Ao realizarmos esse estudo genético, podemos obter mais segurança no tratamento (por excluir possíveis alterações hereditárias), bem como maior assertividade nas transferências. Isso pode levar a maiores taxas de sucesso em alguns casos específicos, após o diagnóstico.
Outro ponto importante da realização da análise genética é o objetivo de diminuição de tentativas sem sucesso, diminuindo o luto e a jornada das famílias. Como há um refinamento maior na seleção dos embriões, espera-se que a paciente necessite de menos transferências embrionárias, passando assim por menos testes de gravidez negativos. A análise genética não é garantia de gestação, mas possibilita que embriões não viáveis não sejam transferidos para o útero materno.
E o que é PGD?
Embora algumas pessoas ainda utilizem essa nomenclatura, o termo PGD, que se refere ao diagnóstico genético pré-implantacional, foi substituído pelo PGT. Ou seja, trata-se do mesmo procedimento descrito, de biópsia do embrião para análise pré-implantacional.
Antes da atual nomenclatura, o PGD equivalia ao PGT-M, identificando as doenças monogênicas. Já o termo PGS definia o rastreamento genético para várias anomalias cromossômicas, hoje conhecido como PGT-A.
O diagnóstico genético pré-implantacional é um procedimento ético?
Do ponto de vista médico, a resposta é afirmativa. Esse procedimento tem indicações específicas e sua realização está prevista na última Resolução (2.168/2017) do Conselho Federal de Medicina, que versa sobre a Reprodução Humana. No entanto, é importante ter cautela com a indicação do estudo genético. A seleção de características ou puramente escolha do sexo não são permitidas pelo Conselho Federal de Medicina. Além disso, a análise genética do embrião pode esbarrar em crenças individuais e religiosas do casal. Por isso, esse é um aspecto bastante pessoal, que merece ser analisado e discutido com cuidado.
De qualquer forma, existem muitos valores envolvidos. Casais que passam por inúmeros procedimentos e convivem com a frustração dos tratamentos sem sucesso, por exemplo, podem se beneficiar dessa técnica. Afinal, pode ser possível encurtar a jornada rumo à maternidade, otimizar as tentativas e, ainda, reduzir o risco de aborto ou de síndromes, tornando o caminho em busca do bebê mais tranquilo e seguro.
O tratamento individualizado e dentro dos limites éticos proporciona diversos benefícios, especialmente por reduzir o custo emocional ao qual os casais estão expostos. Isso envolve não só a própria realização do estudo genético, mas o atendimento e acolhimento do casal como um todo, proporcionando mais liberdade, transparência e muito diálogo com a equipe de especialistas para que se possa traçar o melhor caminho, único para cada paciente e sua história.
Como encontrar uma clínica que realize esse diagnóstico?
Normalmente, ao procurar um tratamento reprodutivo, o casal já pode estar fragilizado, seja pelo tempo de tentativas frustradas de gestação espontânea, seja pelo insucesso de outros procedimentos.
Assim, é fundamental buscar uma clínica em que o casal possa se sentir confiante e amparado, com um bom laboratório de reprodução humana, com profissionais qualificados e que utilizem os métodos mais modernos disponíveis nos tratamentos e procedimentos laboratoriais.
No CEFERP, a técnica é aplicada em parceria com a Igenomix, que conta com avançada tecnologia e uma equipe pioneira no estudo genético embrionário. Com o uso das melhores práticas e tecnologia de ponta, o diagnóstico genético pré-implantacional vem crescendo, ganhando espaço e proporcionando cada dia mais gestações saudáveis.
Continue a visita em nossa página para saber mais sobre essa técnica e os procedimentos necessários. Grande parte das dificuldades podem ser contornadas e, com o tratamento adequado, é possível realizar o sonho da maternidade!
Prof. Dr. Anderson Sanches de Melo
Custos
Sonhos Realizados
