Com o avanço das técnicas de reprodução assistida nos últimos anos, já é possível prevenir doenças hereditárias no embrião por meio da pesquisa por mutações genéticas e aumentar as chances do casal ter uma criança saudável.
No entanto, o mecanismo por trás desse procedimento muitas vezes não é compreendido pelos pacientes, e surgem dúvidas sobre qual é o momento em que essa seleção é feita, como isso altera o processo da fertilização in vitro (FIV) tradicional, como os testes genéticos são feitos e quais doenças podem ser detectadas.
Se você tem essas dúvidas e quer entender melhor qual é a relação entre a fertilização in vitro e a prevenção de doenças hereditárias do embrião, continue a leitura deste artigo
O que é uma mutação genética?
Basicamente uma mutação genética é uma alteração na sequência de nucleotídeos de parte de um gene do DNA celular. Como o DNA é considerado o livro de receitas para todo o funcionamento do organismo, essa alteração genética costuma provocar a formação de uma enzima ou estrutura celular defeituosa por meio de mecanismos fisiológicos específicos.
Ao final desse processo, a célula não consegue executar suas funções de forma adequada, o que pode provocar alguma doença.
Toda doença genética está associada a uma mutação?
De certa forma sim, mas algumas doenças são provocadas por mutações genéticas únicas, como é o caso da anemia falciforme e da fibrose cística.
Já outras doenças só se expressam quando o indivíduo apresenta um conjunto de mutações genéticas que somam o seu efeito ou quando a mutação genética é estimulada por fatores ambientais, como no caso do diabetes mellitus.
Por que as mutações genéticas são consideradas hereditárias?
A maioria das mutações genéticas está presente em todas as células do organismo e pode ser transmitida aos óvulos e aos espermatozoides quando eles são formados. Quando os gametas se encontram e formam o zigoto, eles podem carregar consigo a mutação genética e fazer com que o bebê também apresente essa alteração.
Por isso, as mutações genéticas são consideradas hereditárias e são passadas de pais para filhos.
Quais são as vantagens do diagnóstico de mutações genéticas na FIV?
Ao diagnosticar a mutação genética durante a FIV, é possível interromper essa cadeia de transmissão hereditária e fazer com que o embrião implantado esteja livre dessa doença. Dessa forma, a criança e todos os seus descendentes poderão ser saudáveis.
O que é o PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional)?
O PGD é um teste genético realizado em células embrionárias para determinar se o embrião é portador de alguma mutação genética e, assim, permitir a seleção dos embriões saudáveis para a implantação uterina.
O nome tem origem na sigla para Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (em inglês, Preimplantation Genetic Diagnosis, ou PGD).
Como é feito o diagnóstico com o PGD?
O primeiro passo é analisar a história familiar do casal para identificar doenças genéticas e, por meio do DNA dos pais e parentes, determinar qual é a mutação responsável por essa alteração. Uma vez que essa etapa está completa, o casal dá início à FIV pelo método tradicional e coleta os óvulos e os espermatozoides.
Depois que os óvulos são fecundados em laboratório e os embriões são formados, é realizada uma biópsia para a retirada de algumas células de cada embrião, e a amostra é enviada para análise genética. A análise é feita por meio da busca de mutações no DNA de cada embrião semelhantes às dos membros da família.
Após esse processo, os embriões livres da mutação são selecionados, transferidos para a cavidade uterina e podem se implantar, dando continuidade à gravidez de uma criança saudável sem a doença genética.
Quais doenças hereditárias no embrião podem ser detectadas?
Até o momento, o diagnóstico pré-implantacional só é capaz de diagnosticar doenças provocadas por uma única mutação genética, chamada de monogênica, mas mais de 200 doenças hereditárias entram nesse critério, incluindo:
- fibrose cística;
- talassemia;
- doença de Huntington;
- anemia falciforme;
- síndrome do X frágil;
- retinoblastoma;
- câncer de mama hereditário;
- distrofia muscular de Duchenne e outras distrofias.
É possível testar todas essas doenças ao mesmo tempo?
Não. Embora não haja um limite teórico para o número de doenças identificadas pela técnica, testar todas as doenças ao mesmo tempo seria um processo caro e desnecessário, já que é extremamente improvável que o casal seja portador de todas essas mutações.
O diagnóstico pré-implantacional deve ser realizado para a detecção de uma ou mais mutações genéticas específicas, tendo como base o histórico de doenças das famílias do casal. Assim, cada exame de PGD é único e personalizado de acordo com as necessidades do casal.
Essa técnica só pode ser usada para a detecção de doenças?
Teoricamente, é possível utilizar o diagnóstico pré-implantacional para a determinação de qualquer característica física que seja determinada por um único gene, desde que isso respeite as determinações éticas sobre reprodução assistida de cada país. Na prática brasileira, é permitido o diagnóstico das diversas doenças já citadas e do antígeno leucocitário humano (sigla HLA, em inglês).
O HLA é um fator importante do sistema imune que determina a compatibilidade de um indivíduo com outro quando é necessário realizar um transplante de órgãos ou de medula óssea. Assim, com o uso do diagnóstico pré-implantacional para seleção do HLA é possível garantir que o bebê que nascerá será compatível com algum membro da família que necessite de uma doação, como um irmão com anemia falciforme ou leucemia.
É possível realizar a técnica mesmo quando não há doenças genéticas na família?
Não. A chance do bebê apresentar uma das doenças detectadas pelo teste sem que haja outras pessoas com a doença na família é praticamente zero. Por isso, o uso do diagnóstico pré-implantacional é indicado apenas para casais específicos.
O uso indiscriminado e universal do diagnóstico pré-implantacional tornaria o processo de FIV mais caro e estressante, sem acrescentar qualquer vantagem, já que se o casal não apresenta doenças genéticas na família, não há o que ser detectado pelo teste.
Para quais casais a técnica é recomendada?
O diagnóstico pré-implantacional é indicado para casais que apresentam um risco aumentado de transmitir alguma doença monogênica para os filhos, o que só pode ser determinado após uma consulta com um geneticista ou especialista em reprodução assistida. Em geral, isso inclui:
- casais saudáveis mas portadores de um mesmo gene autossômico recessivo, como o da fibrose cística.
- casais portadoras de uma condição ligada ao X, como a distrofia muscular de Duchenne;
- casais que apresentam alguma doença autossômica dominante;
- casais portadores de uma mutação associada ao câncer, como BRCA1 e BRCA2;
- casais que já tiveram filhos com doenças monogênicas;
- casais que desejam selecionar embriões com HLA específicos.
Qual é o índice de segurança de acerto?
Estima-se que o diagnóstico pré-implantacional tem uma acurácia de cerca de 95% na seleção dos embriões afetados e saudáveis, e já é capaz de identificar mais de 99% das doenças hereditárias monogênicas, garantindo excelentes taxas de sucesso.
Quer descobrir mais sobre como prevenir doenças hereditárias no embrião? Entre em contato com a nossa equipe e tire suas dúvidas!
Leia também: Como a reprodução assistida pode ajudar a evitar doenças genéticas?
Deixe sua dúvida ou comentário