Com o avanço das técnicas de reprodução assistida nos últimos anos, já é possível prevenir doenças hereditárias no embrião por meio da pesquisa por mutações genéticas e aumentar as chances do casal ter uma criança saudável.
No entanto, o mecanismo por trás desse procedimento muitas vezes não é compreendido pelos pacientes, e surgem dúvidas sobre qual é o momento em que essa seleção é feita, como isso altera o processo da fertilização in vitro (FIV) tradicional, como os testes genéticos são feitos e quais doenças podem ser detectadas.
Se você tem essas dúvidas e quer entender melhor qual é a relação entre a fertilização in vitro e a prevenção de doenças hereditárias do embrião, continue a leitura deste artigo
O que é uma mutação genética?
Basicamente uma mutação genética é uma alteração na sequência de nucleotídeos de parte de um gene do DNA celular. Como o DNA é considerado o livro de receitas para todo o funcionamento do organismo, essa alteração genética costuma provocar a formação de uma enzima ou estrutura celular defeituosa por meio de mecanismos fisiológicos específicos.
Ao final desse processo, a célula não consegue executar suas funções de forma adequada, o que pode provocar alguma doença.
Toda doença genética está associada a uma mutação?
De certa forma sim, mas algumas doenças são provocadas por mutações genéticas únicas, como é o caso da anemia falciforme e da fibrose cística.
Já outras doenças só se expressam quando o indivíduo apresenta um conjunto de mutações genéticas que somam o seu efeito ou quando a mutação genética é estimulada por fatores ambientais, como no caso do diabetes mellitus.
Por que as mutações genéticas são consideradas hereditárias?
A maioria das mutações genéticas está presente em todas as células do organismo e pode ser transmitida aos óvulos e aos espermatozoides quando eles são formados. Quando os gametas se encontram e formam o zigoto, eles podem carregar consigo a mutação genética e fazer com que o bebê também apresente essa alteração.
Por isso, as mutações genéticas são consideradas hereditárias e são passadas de pais para filhos.
Quais são as vantagens do diagnóstico de mutações genéticas na FIV?
Ao diagnosticar a mutação genética durante a FIV, é possível interromper essa cadeia de transmissão hereditária e fazer com que o embrião implantado esteja livre dessa doença. Dessa forma, a criança e todos os seus descendentes poderão ser saudáveis.
O que é o PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional)?
O PGD é um teste genético realizado em células embrionárias para determinar se o embrião é portador de alguma mutação genética e, assim, permitir a seleção dos embriões saudáveis para a implantação uterina.
O nome tem origem na sigla para Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (em inglês, Preimplantation Genetic Diagnosis, ou PGD).
Como é feito o diagnóstico com o PGD?
O primeiro passo é analisar a história familiar do casal para identificar doenças genéticas e, por meio do DNA dos pais e parentes, determinar qual é a mutação responsável por essa alteração. Uma vez que essa etapa está completa, o casal dá início à FIV pelo método tradicional e coleta os óvulos e os espermatozoides.
Depois que os óvulos são fecundados em laboratório e os embriões são formados, é realizada uma biópsia para a retirada de algumas células de cada embrião, e a amostra é enviada para análise genética. A análise é feita por meio da busca de mutações no DNA de cada embrião semelhantes às dos membros da família.
Após esse processo, os embriões livres da mutação são selecionados, transferidos para a cavidade uterina e podem se implantar, dando continuidade à gravidez de uma criança saudável sem a doença genética.
Quais doenças hereditárias no embrião podem ser detectadas?
Até o momento, o diagnóstico pré-implantacional só é capaz de diagnosticar doenças provocadas por uma única mutação genética, chamada de monogênica, mas mais de 200 doenças hereditárias entram nesse critério, incluindo:
- fibrose cística;
- talassemia;
- doença de Huntington;
- anemia falciforme;
- síndrome do X frágil;
- retinoblastoma;
- câncer de mama hereditário;
- distrofia muscular de Duchenne e outras distrofias.
É possível testar todas essas doenças ao mesmo tempo?
Não. Embora não haja um limite teórico para o número de doenças identificadas pela técnica, testar todas as doenças ao mesmo tempo seria um processo caro e desnecessário, já que é extremamente improvável que o casal seja portador de todas essas mutações.
O diagnóstico pré-implantacional deve ser realizado para a detecção de uma ou mais mutações genéticas específicas, tendo como base o histórico de doenças das famílias do casal. Assim, cada exame de PGD é único e personalizado de acordo com as necessidades do casal.
Essa técnica só pode ser usada para a detecção de doenças?
Teoricamente, é possível utilizar o diagnóstico pré-implantacional para a determinação de qualquer característica física que seja determinada por um único gene, desde que isso respeite as determinações éticas sobre reprodução assistida de cada país. Na prática brasileira, é permitido o diagnóstico das diversas doenças já citadas e do antígeno leucocitário humano (sigla HLA, em inglês).
O HLA é um fator importante do sistema imune que determina a compatibilidade de um indivíduo com outro quando é necessário realizar um transplante de órgãos ou de medula óssea. Assim, com o uso do diagnóstico pré-implantacional para seleção do HLA é possível garantir que o bebê que nascerá será compatível com algum membro da família que necessite de uma doação, como um irmão com anemia falciforme ou leucemia.
É possível realizar a técnica mesmo quando não há doenças genéticas na família?
Não. A chance do bebê apresentar uma das doenças detectadas pelo teste sem que haja outras pessoas com a doença na família é praticamente zero. Por isso, o uso do diagnóstico pré-implantacional é indicado apenas para casais específicos.
O uso indiscriminado e universal do diagnóstico pré-implantacional tornaria o processo de FIV mais caro e estressante, sem acrescentar qualquer vantagem, já que se o casal não apresenta doenças genéticas na família, não há o que ser detectado pelo teste.
Para quais casais a técnica é recomendada?
O diagnóstico pré-implantacional é indicado para casais que apresentam um risco aumentado de transmitir alguma doença monogênica para os filhos, o que só pode ser determinado após uma consulta com um geneticista ou especialista em reprodução assistida. Em geral, isso inclui:
- casais saudáveis mas portadores de um mesmo gene autossômico recessivo, como o da fibrose cística.
- casais portadoras de uma condição ligada ao X, como a distrofia muscular de Duchenne;
- casais que apresentam alguma doença autossômica dominante;
- casais portadores de uma mutação associada ao câncer, como BRCA1 e BRCA2;
- casais que já tiveram filhos com doenças monogênicas;
- casais que desejam selecionar embriões com HLA específicos.
Qual é o índice de segurança de acerto?
Estima-se que o diagnóstico pré-implantacional tem uma acurácia de cerca de 95% na seleção dos embriões afetados e saudáveis, e já é capaz de identificar mais de 99% das doenças hereditárias monogênicas, garantindo excelentes taxas de sucesso.
Quer descobrir mais sobre como prevenir doenças hereditárias no embrião? Entre em contato com a nossa equipe e tire suas dúvidas!
Mariana Assad
Custos
Sonhos Realizados
Guilherme Hnerique Zillig Raduan
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Olá doutora, boa noite, sou estudante do curso de graduação de biomedicina, e gostaria de falar sobre esse artigo no meu TCC, a senhora poderia me informar onde encontro dados, gráficos e tabelas com mais informações para o tema e assunto?
desde já agradeço a compreensão.
Guilherme Hnerique Zillig Raduan
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CEFERP
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Oi Guilherme,
Procure sempre embasar seu trabalho em jornais e revistas científicas de qualidade, nada de Wikipédia.
Boa sorte.
Mariana Rufato.
Gerente de Controle de Qualidade CEFERP
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José Carlos
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Olá, Dra. Mariana, boa noite!
eu e minha esposa temos os tracos da Anemia Falciforme, no ultimo dia 25/08 perdemos nosso filho de 3 anos que era portador da anemia falciforme, apesar da dor estamos em busca de preparo para termos outro filho, no nosso caso e possível termos um filho sem a doença? esse tipo de tratamento e caro?
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CEFERP
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Oi José Carlos,
Sentimos muito pela sua perda.
A boa notícia que a medicina nos traz é que hoje em dia é possível fazer embriões em laboratório, biopsiar algumas células e levá-las para análise genética. Nessa análise, é possível sim identificar a presença de genes para Anemia Falciforme, assim como para outras centenas de doenças hereditárias. Dessa forma, são transferidos ao útero apenas os embriões livres da doença.
O custo da fertilização in vitro com análise genética é muito variável, mas se vocês possuem o desejo de gerar um bebê, incluam no planejamento familiar a visita a um especialista em reprodução humana. Ele poderá dar maiores esclarecimentos sobre o assunto e valores, e ajudar vocês a conseguir uma gravidez saudável. Estamos na torcida!
Atenciosamente, Mariana.
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Raiza
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Olá Doutora!!! Boa noite!!! Eu e meu esposo perdemos nosso bebê com 5 dias de vida em outubro! E os médicos estão fechando o diagnóstico… ele era portador da síndrome de jeune (distrofia torácica asfixiante), que é uma síndrome autossomica recessiva… É possível selecionar embriões que não tenham os dois genes recessivos e termos bebês saudáveis???? Obrigada pela atenção!!
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CEFERP
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Oi Raiza,
Primeiramente um abraço nesta situação tão triste.
A análise genética do embrião buscando doenças monogênicas (PGT-M) pode ser uma opção, entenda melhor aqui: http://ceferp.com.br/blog/analise-genetica-do-embriao/
Vale a pena você consultar com um especialista sobre as possibilidades de tratamento, exames, etc.
Boa sorte.
Atenciosamente,
Equipe CEFERP
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Monica
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Olá doutora, gostaria de saber se detecta também a doença genética chamada doença granulomatosa crônica é uma doença rara , já pesquisei em vários lugares e não encontrei ninguém falando sobre essa doença, será que ao fazer o exame cariótipo com banda G consegue verificar se carrego essa doença genética ?
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Atendimento CEFERP
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Olá Monica,
Obrigado pelo seu comentário!
O exame do cariótipo detecta a variação de número e estrutura dos cromossomos. As doenças que estejam ligadas à mutações em genes específicos não são identificadas pelo cariótipo. Seria necessário verificar a suspeita da doença e investigar diretamente a mutação dessa doença.
Atenciosamente.
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Priscila Gomes Borbela
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Olá Dra.,
Minha mãe tem a síndrome do X Frágil que se manifestou no meu irmão, ele é portador por ter a mutação completa. Na família dela não tem histórico, a não ser um parente bem distante. Minha mãe tem outras 4 irmãs e nenhuma carrega o gene. Sou saudável e quando nasci os médicos disseram que eu tinha 50% de carregar o mesmo problema. Essas são as chances mesmo? Eu tenho 50% de carregar o X pré mutado ou o X saudável dela? Se eu for portadora do X pré mutado a gravidez somente pode ocorrer por fertilização com seleção do embrião? Não há nenhum outro tipo de tratamento para evitar caso eu realmente tenha? Qual o exame para detectar se tenho essa mutação ou não? Agradeço imensamente!
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Atendimento CEFERP
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Olá Priscila,
Obrigado pelo seu comentário!
Existe a possibilidade que você seja portadora e se for o caso, há a possibilidade de transmissão. No entanto, seria fundamental que você passasse por uma consulta por um especialista em Reprodução Humana, para que esta questão seja identificada, bem como a possibilidade da gestação espontânea ou por tratamento.
Atenciosamente.
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Maria
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Tive filhos aparentemente saudáveis . Depois de terem dengue , foram internados em meses diferentes. Mas começaram apresentar outros sintomas … Internação prolongada . Perdi meu filho mais novo sem diagnóstico , aguardando resultado de exoma e três meses após perdi meu outro filho c o mesmo sintomas. O resultado de um dos exames mostrou q eles tinham porfiria e amiloidose. Sinto um dor muito grande. Queria saber se em uma nova gestação , numa fertilização in vitro, teria cm evitar q tivesse novamente filhos portador dessas doenças?
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Atendimento CEFERP
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Olá Maria,
Obrigado pelo seu comentário!
Precisaria avaliar quais as investigações foram feitas, saber se tem alguma detecção de possíveis mutações. Caso seja possível identificar mutações que causaram as doenças, sim… mas somente com a avaliação do seu caso e de seus exames daria para sabermos.
Atenciosamente.
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Fernanda
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Boa tarde, dra! Meu esposo assim cosmonauta mãe tem rins policísticos, é possível evitar com a pesquisa dos embriões?
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Atendimento CEFERP
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Olá Fernanda,
Obrigado pelo seu comentário!
Pode ser que sim, mas o ideal é que você traga seus exames e passe por uma consulta com um de nossos especialistas, para que a partir desse momento saibamos se será possível a avaliação dos embriões.
Atenciosamente,
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Vanessa Medeiros
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Olá boa tarde,
tenho um filho autista leve de 4 anos, minha sogra tem diagnostico de esquizofrenia, os dois exames que fizemos no meu filho não deu nenhuma alteração (X – frágil e Cariotipo banda G)
Consigo detectar embriões que possam ser crianças autistas??
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Atendimento CEFERP
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Olá Vanessa,
Obrigado pelo seu comentário!
O autismo pode ser detectado em estudos genéticos quando está vinculado à alguma doença genética. Sendo apenas o autismo, de forma isolada, o mesmo tem origem multifatorial. Para entender melhor sobre isso, recomendamos que assista nossa live:Malformações fetais – como prevenir e investigar.
Atenciosamente.
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Maria
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Olá, obrigada pelas informações. O irmão e o tio do meu marido foram diagnosticado com esquizofrenia e eu desconfio que meu pai tambem tenha, embora sem diagnóstico. Existem exames / mapeamento que possa ser feito para identificar no embrião? Obrigada
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Atendimento CEFERP
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Olá Maria,
Obrigado pelo seu comentário!
A esquizofrenia é multifatorial e por esta razão não há como realizar um mapeamento.
Atenciosamente.
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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juliette
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bom dia! tenho casos de perda auditiva na família hereditária, meu avó perdeu a audição aos 25 anos,
meus tios 90% tem perda total ou parcial de audição, meu irmão aos 31 anos teve perda total da audição, gostaria de saber ser e possível separação de gene da surdez em uma fertilização in vitro?
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Atendimento CEFERP
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Olá Juliette,
Obrigado pelo seu comentário!
Podem existir síndromes que tenham por consequência a perda parcial ou total da audição. No entanto, não é possível realizarmos uma avaliação de forma isolada, sem antes conhecermos o histórico clínico. Dessa forma, orientamos que consulte com um médico especialista, para avaliação.
Atenciosamente.
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Ana
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Olá, boa noite… Descobrimos a pouco tempo que nossa filha tinha uma doença mitocondrial, alteração no POLG e infelizmente tem um mês que ela foi morar com o papai do céu. Eu e meu marido queremos muito ser pais novamente, neste caso, essa fertilização IN VITRO serve para nós?? O que nos aconselha a fazer?
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Atendimento CEFERP
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Olá Ana,
Obrigado pelo seu comentário!
Nós sentimos muito pela sua perda e esperamos que o tempo possa confortar seus corações.
Não é possível realizarmos uma avaliação de forma isolada, sem antes conhecermos o histórico clínico. Agende uma consulta com um de nossos especialistas em Reprodução Humana para que possamos orientá-los:
(16) 99302-5532 – WhatsApp
(16) 3877-7789 – Telefone fixo
Atenciosamente.
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Caroline Miranda
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Olá boa noite, minha mãe, meu irmão e meu sogro tem esquizofrenia, ambos tem histórico de doenças psiquiátricas na família, o que mostra uma pré-disposição familiar. Como pretendo ter filhos um dia com meu marido, gostaria de saber se existe alguma coisa que possamos fazer para evitar que nossos filhos possam nascer ou vir a desenvolver a doença?! Um mapeamento genético em mim e no meu marido, para vermos se temos os genes para esquizofrenia? Ou fertilização em vitro com seleção genética seria possível? Existe algo que possamos tentar? Por favor nos ajude..
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Atendimento CEFERP
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Olá Caroline,
entendemos a preocupação de vocês! O primeiro passo seria passar por um geneticista para avaliação e receber aconselhamento genético, para verificar se há necessidade de realizar o tratamento de fertilização.
Atenciosamente,
Equipe CEFERP – Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto
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Ana Clara
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Olá. Além das doenças mencionadas no artigo, é possível selecionar embrião livre da Sindrome de Lynch? Estou realizando meu próprio mapeamento genético depois de dois casos em família próxima (pai e vô).
É uma doença autossômica dominante associada a mutações na linhagem germinativa nos genes do Sistema Mismatch, que causa câncer de intestino, ovário, pâncreas e etc.
Gostaria de ser mãe, mas preocupada. Cogitando a FIV.
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CEFERP
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Olá, Ana Clara!
Sim, há a possibilidade de realizar estudo genético embrionário com o objetivo que mencionou. Esse procedimento é indicado para afastar síndromes cromossômicas comuns e raras, assim como doenças monogênicas comuns ou incomuns. Sugerimos que você agende uma consulta com um de nossos especialistas. Dessa forma, poderemos discutir mais detalhadamente as opções disponíveis, esclarecer suas dúvidas e fornecer orientações personalizadas para o seu caso. Estamos aqui para ajudar e oferecer todo o suporte necessário. Aguardamos seu contato para agendamento.
Atenciosamente,
Equipe CEFERP.
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