A Avaliação Genética Embrionária é um recurso fundamental da Medicina Reprodutiva moderna, permitindo que casais aumentem suas chances de sucesso gestacional e reduzam o risco de transmitir doenças genéticas.
O CEFERP, em parceria com a Igenomix, laboratório internacionalmente reconhecido e presente em diversos países, disponibiliza as mais avançadas tecnologias de teste genético pré-implantacional (PGT). A Igenomix atua há mais de 20 anos na área de Genética Molecular aplicada à Reprodução Humana, oferecendo precisão e confiabilidade na análise embrionária.
O procedimento é realizado em conjunto com a Fertilização in Vitro (FIV). Após a formação dos embriões no laboratório, é feita uma biópsia embrionária – retirada de algumas células sem comprometer o desenvolvimento do embrião. Essas células são enviadas para análise genética detalhada, permitindo identificar alterações cromossômicas ou doenças hereditárias, antes da transferência embrionária para o útero da paciente.
Existem dois principais tipos de testes aplicados:
🔹 PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias)
Esse exame analisa os 24 cromossomos dos embriões para identificar se há alterações no número cromossômico. A técnica não busca doenças específicas, mas faz uma varredura completa, permitindo selecionar apenas os embriões cromossomicamente normais.
- Indicado para reduzir riscos de aborto, falhas de implantação e gestações múltiplas.
- Doenças que podem ser evitadas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Patau, entre outras.
- Também possibilita identificar o sexo dos embriões, recurso usado em casos de doenças ligadas ao cromossomo X, como Hemofilia tipo A.
O gráfico abaixo mostra a diferença entre as taxas de gestações de tratamentos para engravidar feitos com o PGT-A e sem o PGT-A em relação à causa da infertilidade

O gráfico abaixo mostra a frequência de alterações nos embriões em relação a idade materna, mostrando a importância da realização do PGT-A para verificar anomalias cromossômicas.

🔹 PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas)
Esse exame é indicado para casais com histórico familiar de doenças hereditárias graves. Permite identificar embriões portadores de mutações genéticas e selecionar apenas os saudáveis para a transferência.
- Doenças detectáveis: Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Doença de Huntington, Síndrome do X-Frágil, Talassemia, Retinoblastoma, Câncer de Mama Hereditário, entre outras mais de 200 condições genéticas.
Principais Indicações da Avaliação Genética Embrionária
- Mulheres com idade materna avançada (acima de 35 anos).
- Casais com histórico familiar de doenças genéticas.
- Casais que já tiveram abortos de repetição.
- Casais que passaram por falhas em ciclos anteriores de FIV.
- Casos de infertilidade masculina severa.
- Famílias com doenças genéticas conhecidas que desejam interromper a transmissão.
- Casais que optam pela transferência de um único embrião, visando uma gestação saudável e segura.