Cada vez mais vem crescendo o número de casais brasileiros que procuram uma clínica de reprodução humana para concretizar seu sonho de ter filhos. Isso se dá, em grande parte, pelo novo perfil de casal que busca engravidar com uma idade mais avançada e, por isso, pode apresentar problemas de fertilidade masculina ou feminina.
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Mariana Assad
Bióloga Gerente de Controle de Qualidade do CEFERP
Com o avanço das técnicas de reprodução assistida nos últimos anos, já é possível prevenir doenças hereditárias no embrião por meio da pesquisa por mutações genéticas e aumentar as chances do casal ter uma criança saudável.
No entanto, o mecanismo por trás desse procedimento muitas vezes não é compreendido pelos pacientes, e surgem dúvidas sobre qual é o momento em que essa seleção é feita, como isso altera o processo da fertilização in vitro (FIV) tradicional, como os testes genéticos são feitos e quais doenças podem ser detectadas.
Se você tem essas dúvidas e quer entender melhor qual é a relação entre a fertilização in vitro e a prevenção de doenças hereditárias do embrião, continue a leitura deste artigo
O que é uma mutação genética?
Basicamente uma mutação genética é uma alteração na sequência de nucleotídeos de parte de um gene do DNA celular. Como o DNA é considerado o livro de receitas para todo o funcionamento do organismo, essa alteração genética costuma provocar a formação de uma enzima ou estrutura celular defeituosa por meio de mecanismos fisiológicos específicos.
Ao final desse processo, a célula não consegue executar suas funções de forma adequada, o que pode provocar alguma doença.
Toda doença genética está associada a uma mutação?
De certa forma sim, mas algumas doenças são provocadas por mutações genéticas únicas, como é o caso da anemia falciforme e da fibrose cística.
Já outras doenças só se expressam quando o indivíduo apresenta um conjunto de mutações genéticas que somam o seu efeito ou quando a mutação genética é estimulada por fatores ambientais, como no caso do diabetes mellitus.
Por que as mutações genéticas são consideradas hereditárias?
A maioria das mutações genéticas está presente em todas as células do organismo e pode ser transmitida aos óvulos e aos espermatozoides quando eles são formados. Quando os gametas se encontram e formam o zigoto, eles podem carregar consigo a mutação genética e fazer com que o bebê também apresente essa alteração.
Por isso, as mutações genéticas são consideradas hereditárias e são passadas de pais para filhos.
Quais são as vantagens do diagnóstico de mutações genéticas na FIV?
Ao diagnosticar a mutação genética durante a FIV, é possível interromper essa cadeia de transmissão hereditária e fazer com que o embrião implantado esteja livre dessa doença. Dessa forma, a criança e todos os seus descendentes poderão ser saudáveis.
O que é o PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional)?
O PGD é um teste genético realizado em células embrionárias para determinar se o embrião é portador de alguma mutação genética e, assim, permitir a seleção dos embriões saudáveis para a implantação uterina.
O nome tem origem na sigla para Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (em inglês, Preimplantation Genetic Diagnosis, ou PGD).
Como é feito o diagnóstico com o PGD?
O primeiro passo é analisar a história familiar do casal para identificar doenças genéticas e, por meio do DNA dos pais e parentes, determinar qual é a mutação responsável por essa alteração. Uma vez que essa etapa está completa, o casal dá início à FIV pelo método tradicional e coleta os óvulos e os espermatozoides.
Depois que os óvulos são fecundados em laboratório e os embriões são formados, é realizada uma biópsia para a retirada de algumas células de cada embrião, e a amostra é enviada para análise genética. A análise é feita por meio da busca de mutações no DNA de cada embrião semelhantes às dos membros da família.
Após esse processo, os embriões livres da mutação são selecionados, transferidos para a cavidade uterina e podem se implantar, dando continuidade à gravidez de uma criança saudável sem a doença genética.
Quais doenças hereditárias no embrião podem ser detectadas?
Até o momento, o diagnóstico pré-implantacional só é capaz de diagnosticar doenças provocadas por uma única mutação genética, chamada de monogênica, mas mais de 200 doenças hereditárias entram nesse critério, incluindo:
- fibrose cística;
- talassemia;
- doença de Huntington;
- anemia falciforme;
- síndrome do X frágil;
- retinoblastoma;
- câncer de mama hereditário;
- distrofia muscular de Duchenne e outras distrofias.
É possível testar todas essas doenças ao mesmo tempo?
Não. Embora não haja um limite teórico para o número de doenças identificadas pela técnica, testar todas as doenças ao mesmo tempo seria um processo caro e desnecessário, já que é extremamente improvável que o casal seja portador de todas essas mutações.
O diagnóstico pré-implantacional deve ser realizado para a detecção de uma ou mais mutações genéticas específicas, tendo como base o histórico de doenças das famílias do casal. Assim, cada exame de PGD é único e personalizado de acordo com as necessidades do casal.
Essa técnica só pode ser usada para a detecção de doenças?
Teoricamente, é possível utilizar o diagnóstico pré-implantacional para a determinação de qualquer característica física que seja determinada por um único gene, desde que isso respeite as determinações éticas sobre reprodução assistida de cada país. Na prática brasileira, é permitido o diagnóstico das diversas doenças já citadas e do antígeno leucocitário humano (sigla HLA, em inglês).
O HLA é um fator importante do sistema imune que determina a compatibilidade de um indivíduo com outro quando é necessário realizar um transplante de órgãos ou de medula óssea. Assim, com o uso do diagnóstico pré-implantacional para seleção do HLA é possível garantir que o bebê que nascerá será compatível com algum membro da família que necessite de uma doação, como um irmão com anemia falciforme ou leucemia.
É possível realizar a técnica mesmo quando não há doenças genéticas na família?
Não. A chance do bebê apresentar uma das doenças detectadas pelo teste sem que haja outras pessoas com a doença na família é praticamente zero. Por isso, o uso do diagnóstico pré-implantacional é indicado apenas para casais específicos.
O uso indiscriminado e universal do diagnóstico pré-implantacional tornaria o processo de FIV mais caro e estressante, sem acrescentar qualquer vantagem, já que se o casal não apresenta doenças genéticas na família, não há o que ser detectado pelo teste.
Para quais casais a técnica é recomendada?
O diagnóstico pré-implantacional é indicado para casais que apresentam um risco aumentado de transmitir alguma doença monogênica para os filhos, o que só pode ser determinado após uma consulta com um geneticista ou especialista em reprodução assistida. Em geral, isso inclui:
- casais saudáveis mas portadores de um mesmo gene autossômico recessivo, como o da fibrose cística.
- casais portadoras de uma condição ligada ao X, como a distrofia muscular de Duchenne;
- casais que apresentam alguma doença autossômica dominante;
- casais portadores de uma mutação associada ao câncer, como BRCA1 e BRCA2;
- casais que já tiveram filhos com doenças monogênicas;
- casais que desejam selecionar embriões com HLA específicos.
Qual é o índice de segurança de acerto?
Estima-se que o diagnóstico pré-implantacional tem uma acurácia de cerca de 95% na seleção dos embriões afetados e saudáveis, e já é capaz de identificar mais de 99% das doenças hereditárias monogênicas, garantindo excelentes taxas de sucesso.
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Acabou de ser aprovada a padronização internacional das siglas que se referem aos diferentes tipos de diagnóstico genético pré-implantacional, que é a análise genética do embrião biopsiado durante o tratamento de fertilização in vitro.
A idade feminina está diretamente relacionada às chances de gravidez espontânea, razão pela qual muitas mulheres começam a se interessar em tratamentos para fertilidade e seus procedimentos com o passar dos anos. A coleta de óvulos é uma etapa da Fertilização in vitro (FIV), uma das técnicas mais eficazes em ajudar casais na otimização da fertilidade em busca do sonho de ter filhos.
A maternidade está entre os grandes sonhos de inúmeros casais, entretanto, para alguns deles essa possibilidade pode parecer um pouco distante. Esse é o caso de muitas mulheres que desejam vivenciar o processo da gravidez junto com suas parceiras.
O monitoramento embrionário é uma tecnologia inovadora utilizada nos laboratórios de reprodução humana que permite a melhor avaliação do desenvolvimento do embrião e possibilita identificar alterações durante esse processo.
Antigamente, para justificar a chegada repentina de um irmão, as mães diziam aos filhos que uma cegonha havia trazido o bebê. Porém, para alguns casais, a “cegonha” parece estar distante demais. Nesses casos, uma boa avaliação do diagnóstico de fertilidade é fundamental para direcionar ao melhor tratamento.
A fertilidade do homem está diretamente relacionada à qualidade e à quantidade de seus espermatozoides e pode ser o motivo pelo qual o casal não consegue engravidar naturalmente.
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Durante a investigação da infertilidade masculina alguns exames são importantes para investigar possíveis causas para o problema, como o Teste de Fragmentação do DNA espermático.
A maioria das mulheres tem o sonho de ter filhos e constituir uma família. Mas, nem sempre é possível engravidar de maneira natural, e isso pode acontecer por diversos fatores. Pode existir então a necessidade de recorrer a um tratamento de fertilidade. E, por falar nisso, você já ouviu falar na técnica do Assisted Hatching?
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