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Ceferp | Centro de Fertilidade Ribeirão Preto - Reprodução Humana

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Qmentum Oncofertility

Avaliação Genética Embrionária

Saiba Mais

O CEFERP, em parceria com a empresa Igenomix, disponibiliza aos pacientes as mais recentes tecnologias de análise genética em Reprodução Humana Assistida. A Igenomix é um laboratório presente em diversos países especializado em teste genético pré-implantacional. (PGT). No Brasil, conta com uma equipe altamente qualificada com mais de 20 anos de experiência na área, proporcionando o que há de mais moderno em Genética Molecular aplicada à Medicina Reprodutiva.

​A parceria do CEFERP com a Igenomix tem como finalidade desenvolver e empregar as tecnologias de ponta relacionadas ao teste genético pré-implantacional no tratamento de casais que buscam a Reprodução Humana Assistida, ajudando-os a realizar seus sonhos de construir famílias saudáveis.

PGT-A

O PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) é uma técnica utilizada basicamente para verificar a normalidade dos cromossomos dos embriões formados por Reprodução Humana Assistida. Não é uma técnica que busca o diagnóstico de uma doença específica, e sim faz uma varredura total (“screening”) nos 24 cromossomos para verificar se eles são normais.

Quando há alguma anormalidade nos cromossomos de um embrião produzido in vitro, existem três possibilidades de resultado: ou o embrião não se desenvolve (se degenera em laboratório ou não implanta no útero), ou o embrião se desenvolve até certo ponto e depois culmina em um aborto, ou pode ocorrer o nascimento de um bebê com uma doença genética.

A técnica de PGT-A consiste em fazer uma biopsia dos embriões após a fertilização in vitro (ICSI / SUPER-ICSI), retirar algumas células embrionárias para análise e diagnosticar possíveis alterações cromossômicas antes que haja a transferência para o útero da mulher. Dessa forma, o embriologista faz a seleção dos embriões saudáveis, evitando transferências de embriões que poderão acarretar em aborto ou o nascimento de uma criança com doenças genéticas.

A técnica de PGT-A, além de ser utilizada pra minimizar o nascimento de bebês com anomalias, também aumenta consideravelmente os resultados positivos da FIV, pois a grande maioria dos embriões com alterações genéticas não implanta no útero ou resulta em um aborto no início da gravidez (importantes causas de falha na fertilização in vitro são exatamente as alterações genéticas esperadas em parte dos embriões).

​O aumento das taxas de sucesso nos tratamento de FIV feitos com o PGT-A se deve principalmente aos seguintes benefícios:

   • Reduz o tempo para se alcançar uma gestação, diminuindo o número de ciclos de FIV,

   • Reduz o risco de abortos, já que a maior parte das perdas se deve às alterações do número de cromossomos,

   • Aumenta a chance de implantação do embrião, e consequentemente o sucesso gestacional,

   • Reduz o risco de gestações múltiplas pela transferência de um único embrião.

O gráfico abaixo mostra a diferença entre as taxas de gestações de tratamentos para engravidar feitos com o PGT-A e sem o PGT-A em relação à causa da infertilidade

Tabela

O gráfico abaixo mostra a frequência de alterações nos embriões em relação a idade materna, mostrando a importância da realização do PGT-A para verificar anomalias cromossômicas.

Tabela

As principais indicações para a realização do PGT-A são:

   • Casais que queiram aumentar o sucesso reprodutivo, transferindo ao útero da mulher apenas embriões livres de alterações cromossômicas;

   • Mulheres com mais de 35 anos (idade materna considerada avançada);

   • Histórico familiar com alguma doença genética;

   • Casais que já realizaram ciclos de fertilização in vitro sem sucesso;

   • Abortos de repetição;

   • Infertilidade masculina severa;

   • Casais com doenças genéticas;

   • Transferência seletiva de um único embrião.

Algumas das doenças detectáveis nos embriões por esta tecnologia são: Síndrome de Down, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Sindrome de Patau, entre outras. O PGT-A também nos permite identificar o sexo dos embriões nos casos em que se queira evitar a transmissão genética de doenças graves ligadas ao sexo preexistentes na família, como a Hemofilia tipo A.

​Etapas para realização do PGT-A:

   1. O tratamento de Reprodução Humana tem início normalmente nas datas combinadas com o casal;

   2. A biópsia embrionária é realizada no laboratório de fertilização in vitro do CEFERP quando os embriões estiverem prontos;

   3. As células biopsiadas são enviadas ao Laboratório da Igenomix;

   4. As células de cada embrião são analisadas individualmente e o laboratório de genética emite um laudo de cada análise;

   5. Após o resultado, os médicos entram em contato com o casal para agendar a transferência dos embriões que forem saudáveis, aumentando as taxas de implantação, diminuindo as chances de aborto e aumentando as taxas de gravidez.

Igenomix
PGT-M

O PGT-M torna realidade o sonho de muitos casais, evitando que doenças familiares sejam transmitidas de geração a geração e investindo na saúde do bebê. Ele é um teste genético capaz de avaliar se embriões gerados in vitro são portadores de uma doença genética hereditária recorrente em sua família. Com essa técnica pode ser realizado o diagnóstico embrionário de doenças monogênicas, sendo altamente efetivo no tratamento reprodutivo de casais portadores de mutações gênicas responsáveis por doenças como:

   • Fibrose Cística

   • Talassemia

   • Doença de Huntington

   • Anemia Falciforme

   • Síndrome do X-frágil

   • Retinoblastoma

   • Retinose Pigmentar

   • Compatibilidade para HLA

   • Câncer de Mama Hereditário

   • Distrofias

   • E mais outras 200 doenças hereditárias

Após o resultado do laudo da análise genética emitido para cada embrião, é possível selecionar somente os embriões saudáveis para serem transferidos ao útero da mulher, gerando um bebê saudável livre da alteração genética.


Igenomix
Assista a Geneticista da Igenomix explicando um pouco do processo de estudo do Embrião.
Confira o Prof. Dr. Anderson Melo explicando sobre a análise genética do embrião.
O que é o teste genético dos embriões PGT-A/PGS?

Agende sua visita com um de nossos especialistas e saiba mais sobre o análise genética

Referências:

   • Fluorescent in situ hybridization of human sperm: diagnostics, indications, and therapeutic implications, Ranjith Ramasamy, M.D.,a,b Stefan Besada, B.S.,a and Dolores    J. Lamb, Ph.D.a,b,c a Scott Department of Urology; b Center for Reproductive Medicine, and c Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine,    Houston, Texas.

   • Blastocysts can be rebiopsied for preimplantation genetic diagnosis and screening, Shuoping Zhang, M.Sc.,a,b,c Ke Tan, M.Sc.,a,d Fei Gong, M.D., Ph.D.,a,b,c Yifan Gu,    Ph.D.,a,b,c Yueqiu Tan, Ph.D.,a,b,c Changfu Lu, Ph.D.,a,b,c Keli Luo, M.D., Ph.D.,a,b,c Guangxiu Lu, M.D.,a,b,c,d and Ge Lin, M.D., Ph.D.a,b,c,d. a Institute of Reproductive    and Stem Cell Engineering, Central South University; b Key Laboratory of Reproductive and StemCell Engineering, Ministry of Health; c Reproductive and Genetic    Hospital of CITIC-Xiangya; and d National Engineering and Research Center of Human Stem Cells, Changsha, People’s Republic of China.

   • Sequential comprehensive chromosome analysis on polar bodies, blastomeres and trophoblast: insights into female meiotic errors and chromosomal segregation in    the preimplantation window of embryo development. Capalbo et a, 2012.

   • FISH reanalysis of inner cell mass and trophectoderm samples of previously array-CGH screened blastocysts shows high accuracy of diagnosis and no major diagnostic    impact of mosaicism at the blastocyst stage. Capalbo et al, 2013

   • Development and validation of a next-generation sequencing–based protocol for 24-chromosome aneuploidy screening of embryos. Fiorentino et al, 2014.

   • Comparative Genomic Hybridization Selection of Blastocysts for Repeated Implantation Failure Treatment: A Pilot Study. Greco et al, 2014.

   • Comprehensive chromosome screening with synchronous blastocyst transfer: time for a paradigm shift. Scott et al, 2014.

   • Idiopathic recurrent miscarriage is caused mostly by aneuploid embryos. Wertz et al, 2012.

   • Selection of competent blastocysts for transfer by combining time-lapse monitoring and array CGH testing for patients undergoing preimplantation genetic screening:    a prospective study with sibling oocytes. Yang et al, 2014.

   • Screening for Trisomies in Circulating DNA. Michael F. Greene, M.D., and Elizabeth G. Phimister, Ph.D.

   • DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. Diana W. Bianchi, M.D., R. Lamar Parker, M.D., Jeffrey Wentworth, M.D., Rajeevi Madankumar, M.D.,    Craig Saffer, M.D., Anita F. Das, Ph.D., Joseph A. Craig, M.D., Darya I. Chudova, Ph.D., Patricia L. Devers, M.S.,

   • C.G.C., Keith W. Jones, Ph.D., Kelly Oliver, B.S., Richard P. Rava, Ph.D., and Amy J. Sehnert, M.D., for the CARE Study Group.